Distrofie musculară Duchenne

Boala numita Distrofia musculara Duchenne este un genetic, mostenit numai băieți și se caracterizează prin schimbări în structura fibrelor musculare.

Colapsul fibrelor musculare, cu timpul, ceea ce duce la pierderea capacității de a muta.

Distrofie musculara se manifesta la copii după un an. În afară de pacienții patologii musculare experimentează deformarea scheletul apare insuficiență cardiacă și respiratorie, posibile perturbări în sistemul endocrin și anomalii mentale.

Aceasta provoacă mutația genei bolii, la fel ca în cele mai multe cazuri, încălcări apar în ou mamei și a transmis fiului său.

Video: distrofie musculară Duchenne. Tratamentul. Distrofie musculară Duchenne.

Când și cum să înceapă să se manifeste simptome in distrofiei musculare Duchenne?

Primele manifestări ale malnutriției sunt evidente la copii, după un an, atunci când copilul face primele încercări de la mersul pe jos singur. În astfel de cazuri, există o anumită inhibare a activității motorii: copilul începe să se ridice să cadă, picioarele încep să se confuz, copilul devine obosit repede.

Daca un copil cu distrofie musculară se pot deplasa independent, plimbare lui va fi ca o rață, va fi problematic să se ridice din genunchi și merge pe jos pe scări.

La copii, există o creștere a masei musculare, această condiție este foarte similară în aparență cu mușchii umflate. În dezvoltarea sensibilă a bolii, masa musculară începe să scadă.

Ca o regulă, distrofie musculară începe cu membrele inferioare, care se extinde la pelvis, mușchii spatelui și brațelor.

La început, o scădere limitată a activității se alatura reflexelor tendinoase. Un pic de-a lungul timpului începe procesul de deformare a coloanei vertebrale, piept si picioare. Dereglari ale functiei cardiace, este hipertrofie a ventriculului stâng. Unii pacienți pot fi dizabilități mintale, care se manifestă sub forma de retard mintal. La vârsta de 12 - 14 ani, din cauza distrofiei musculare Duchenne, pacienții sunt în imposibilitatea de a ajunge pe picioarele lor și, prin urmare, încetează să se miște în mod independent. Câțiva ani mai târziu, începe o pierdere completă a activității motorii. Cei mai multi pacienti traiesc numai la vârsta de treizeci de ani.

În perioada ulterioară a bolii slăbiciune musculară începe să reflecteze asupra sistemului respirator și funcțiile de înghițire. Moartea se produce din cauza unor astfel de pacienți ingestia de bacterii sau atunci când nu există suficientă funcționare a inimii și a plămânilor.

distrofia musculară Duchenne pe picioare

Metode de diagnostic

Metoda principală de cercetare în diagnosticul distrofiei musculare Duchenne yavlyaetsyaDNK diagnostic. Diagnostic final pe baza rezultatelor testului genetic (dacă este defect X-cromozom este gasit la locul responsabil pentru sinteza distrofinei).

Video: distrofie musculară Duchenne. Mult. subtitrari rusă

metode de diagnostic suplimentare includ:

• Determinarea nivelului de activitate al kinazei enzimei de creatină: indicatorii din copilărie ai acestei enzime foarte mult întrecut, după cinci ani, nivelul de CK este ușor redusă. Creatinfosfokinazei (CPK) reflectă degradarea fibrelor musculare;
• Electromiografie: folosind această metodă este confirmată prin procesele primare ale schimbărilor musculare;
• Pentru a determina cantitatea de distrofina în mușchi poate efectua o biopsie, cu toate acestea, această procedură este rar folosită.

Pentru a detecta tulburări ale inimii și a plămânilor prescrise ECG, ecografie și proba respiratorie.

Video: Acest video este despre întregul adevăr al distrofiei musculare Duchenne, o boala care piese de schimb nimeni

Ajutor cu distrofie musculară

Tratamentul progresiva distrofie musculara nu poate fi singurul ajutor in aceasta boala - aceasta scuti starea și viața oamenilor.

Încă din copilărie, după diagnosticul final, numit de psihoterapie, care contribuie în mod semnificativ la durata de viață activă. Sunt exercițiu foarte important, cu ajutorul lor, articulațiile vor fi în măsură să o lungă perioadă de timp pentru a fi în mișcare. În unele cazuri, medicul poate prescrie o orteză sau atela, acesta va proteja copilul de la apariția contracturilor.

distrofie musculară progresivă

Preparatele medicamentoase care includ steroizi (utilizare continuă scădere marcată slăbiciune musculară) și agoniști 2-adrenergici (în mușchi adăugat rezistență, dar inhibă boala astfel de mijloace nu sunt capabile) sunt de asemenea folosite în distrofia musculară.

Pentru a menține funcțiile sistemului cardio-vasculare medicamente prescrise, în funcție de curentul, de exemplu, anti-aritmie, metabolice.

Pacienții cu distrofie musculară Duchenne, monitorizarea continuă de către specialiști ca un diagnostic precoce de o varietate de schimbări în organele interne vor contribui la creșterea speranței de viață.

prognosticul nu este încurajator, cu toate acestea, în lumea medicinii moderne, oamenii de știință în avans cu succes in studiul bolii, și, probabil, în curând viața acestor pacienți va deveni mai ușor și durata acestuia va crește.