Sindromul Edwards: cauze patologie

Sub sindromul Edwards' trebuie înțeles defecte cromozomiale cantitative, care este exprimat prin prezența unui trisomiei 18 automosome totală sau parțială, rezultând un copil în curs de dezvoltare multiple malformații.

Acest defect a fost numit în onoarea lui J. Edwardsa genetician, care în 1960 a descris simptomele sale. A fost izolat aproximativ 130 defecte clinice inerente unei anumite anomalii cromozomiale.

Sindromul Edwards poate fi diagnosticată în timpul gestației (screening-ul prenatal), dar este de multe ori diagnosticate dupa nastere.

La risc sunt, în principal femeile care au peste bariera în vârstă de 45 de ani, acesta poate avea aspectul copiilor cu această tulburare. Trebuie remarcat faptul ca bebelusii de sex feminin cu sindrom Edwards (vezi foto), născut de 3 ori mai des decât bărbații.

Informații despre etiologia

Prin factor etiologic în dezvoltarea anomaliilor cromozomiale ar trebui să includă prezența unui cromozom suplimentar 18 (set diploidă conține 3 în loc de 2) în cariotipul ovulului.

Prin factor etiologic în dezvoltarea anomaliilor cromozomiale ar trebui să includă prezența unui cromozom suplimentar 18

În mod normal, gameți corpului uman, adică celulele reproductive ale corpului masculin și feminin conține un set de 23 de cromozomi, este numit haploidă, în procesul de concepție, ei fuzionează pentru a forma un ovulului cariotip - 46 de cromozomi, acest set este normal.

Dar, ca rezultat al mutațiilor genetice (nondisjunctie cromozom în timpul diviziunii meiotice) în 18 minute este format dintr-o pereche in plus - 47 de cromozomi.

Această încălcare apare frecvent în celulele organismului sexual inainte de procesul de fertilizare, prin care gamet primește cromozomul 24, iar în cazul în care se unește cu celula de sex opus, fertilizarea va avea ca rezultat formarea ovulului cu trisomia.

Video: Femeile uitam toate! Alcoolul - cauza patologiei sarcinii

In unele cazuri, cromozom suplimentar nu sunt toate celulele embrionare, astfel izolate 3 tipuri de acest sindrom:

• Clasic trisomia plin. Aceasta apare la 90% din cazuri. Această formă implică prezența unui cromozom suplimentar 18 în toate celulele corpului și se caracterizează prin cea mai severă.
• Trisomia partiala. Rareori - 3% din cazuri și implică prezența unui fragment cromozom numai suplimentar (impartirea defect material genetic).
• Forma mozaic de sindrom Edwards. Am observat la 5-7% din cazuri. Diferența dintre această formă este că defectul cromozom este format după fuziunea gârneți. Astfel, ambii gârneți au inițial un număr normal de cromozomi, ci ca rezultat dublarea materialului genetic (formarea de embrioni) eșuează: unele celule au primit complement normale cromozomiale și o porțiune - setul de Edwards (extra cromozom).

Video: De ce mint oamenii? mincinosii patologici. psihoterapie

Sindromul Edwards formă de mozaic

Manifestările clinice ale aberațiilor cromozomiale

Această sarcină este ușor diferită de cea normală, există polyhydramnios, dimensiunea redusă a placentei, fatul este insuficient activ. La nașterea unui copil cu sindrom Edwards (vezi foto) are o greutate corporală redusă nu mai mult de 2170 de grame, chiar daca nascut la termen sau a fost stativ.

Această patologie se declară un fel de trăsături fenotipice, în special:

• Anomalii ale sistemului musculo-scheletice (luxatie de sold, deformari osoase, picior stramb);
• Forma alungită a craniului;
• malformații ale SNC (hidrocefalie, microcefalie, retard mintal), gastrointestinale, (supape displazia, defecte septale cardiace) cardiovascular și sistemul urogenital (rinichi potcoavă, hidronefroză, hipertrofia clitorisului);
• Dimensiunea redusă a globului ocular;
• atrii Maldevelopment (urechea canale înguste, lobul mic);
• strabism;
• deplasare mică și înapoi a maxilarului.

Această patologie se declară un fel de trăsături fenotipice

În cele mai multe cazuri, copiii se nasc cu sindromul Edwards, de regulă, nu trăiesc până la un an, acest lucru se datorează unor încălcări grave ale tuturor organelor interne, incompatibile cu viata (insuficienta cardiaca, asfixie, pneumonie, obstrucție intestinală).

Video: Obezitatea si sindrom metabolic

Identificarea defectelor cromozomiale in timpul diagnosticului prenatal

Un loc aparte este ocupat de screening-ul prenatal, care permite identificarea încălcări grave ale fătului. În astfel de cazuri arată avortul din motive medicale.

Confirmați prezența aberațiilor cromozomiale ajută la ecografie Doppler fetale si utero-placentară fluxul de sânge, ancheta a relevat multiple malformații, de dimensiuni mici a placentei, polyhydramnios, hipoplazia arterei ombilicale.

Confirmarea diagnosticului implică legarea de screening prenatal biochimic (hCG si PAPP, -fetoprotein și estriol liber).

Confirmați prezența aberațiilor cromozomiale ajută ecografia fetala

La nașterea unui copil viu cu sindromul Edwards a efectuat în mod obligatoriu un studiu extins pentru a detecta anomalii de dezvoltare grave, acestea includ neonatolog de inspecție, neurolog pediatru, cardiolog, chirurg si urolog. In timpul primelor ore de la naștere o parte integrantă a stării copilului cu ultrasunete de diagnostic este de rinichi și organe ale cavității abdominale și ecocardiografie.

Managementul clinic și prognosticul pacienților

Datorită faptului că copiii născuți cu acest defect sunt adesea incompatibile cu malformații de viață, măsuri terapeutice menite printr-o dispoziție de susținere simptomatic, care are ca scop menținerea vieții organismului, extinderea calității indicatorilor de viață.

Condițional curs favorabil marcate la copii cu forma mozaic de sindrom Edwards

În ceea ce privește perspectivele, este în toate cazurile condiționate de sex masculin nefavorabile, nou-născuți nu trăiesc până la 3 luni, iar femela - la 10.

Condițional curs favorabil marcate la copii cu forma mozaic de sindrom Edwards.