Sindromul Patau: o boală genetică

Sindromul Patau se referă la o anomalie cromozomiala sub forma unui cromozom suplimentar 13, care încalcă nu numai dezvoltarea copilului, dar, de asemenea, însoțită de o patologie de rinichi, inima si alte organe.

Riscul acestui sindrom este crescut la femeile gravide în vârstă de 33 de ani.

Sindromul Patau și cauzele sale

Cauza principală a bolii este trisomiei - formarea unui cromozom suplimentar 13, și anume, Fiecare celulă va avea 3 copii, în timp ce norma este de 2.

De asemenea, patologia poate apărea când orice parte a cromozomului 13 este atașat la celălalt în momentul concepției. Trebuie remarcat faptul că sindromul nu se transmite genetic, și apare ca intamplarea imprevizibil în formarea spermei și a ovulelor. În cazul în care apare o eroare în timpul diviziunii celulare, există celule reproductive, dar numărul de cromozomi este anormal.

Cauza principală a bolii este trisomiei - formarea unui cromozom suplimentar 13

Sindromul Patau apar pe fondul translocare se produce atunci când sunt transferate către părți neidentice ale cromozomului cromozom. Pericolul acestui fenomen este faptul că o persoană perfect sănătoasă poate fi un purtător de translocație, prin urmare, riscul de a avea un copil cu această anomalie mai mult de 50%.

Sindromul Patau Simptomele

Un copil care a format o astfel de anomalie are anumite caracteristici.

Video: Nu ca toată lumea. Partea 2: Masculin / Feminin. Cele mai dramatice momente de eliberare de la 13. 11. 2015

CNS:

• încălcarea dezvoltării abilităților motorii și de sănătate mintală;
• hipoplazie a craniului și a creierului în raport cu alte părți ale corpului (microcefalie);
• creierul final nu este împărțit în două emisfere simetrice;
• defecte ale vertebrelor și măduva spinării.

Video: Saria Abzhrba - ichthyosis (boală genetică)

Încălcările apar în dezvoltarea sănătății mintale și a abilităților motorii

Pe partea sistemului musculo-scheletice si piele:

• dezvolta degetele de la picioare suplimentare;
• defecte atrii (plantate prea scăzută);
• deformarea oaselor picioarelor sau picioarelor;
• formarea unei hernii ombilicale;
• în unele cazuri, este posibil să se observe absența unor părți mici ale pielii;
• heyloskhizis (buzei), defectul caracterizat buzele împărțit în două părți (pozate sub sindromul Patau cu această caracteristică).

heyloskhizis (buza cleft)

Cu sistemul genito-urinar:

• anomalii în dezvoltarea organelor genitale;
• patologie și defecte renale.

Video: Cele mai oribile mutații genetice fapte interesante

În unele cazuri, pot exista anomalii cardiovasculare, cum ar fi bolile de inima sau formarea unei singure artere ombilicale.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că copiii care suferă de această boală, în mod semnificativ rămase în urmă în dezvoltarea mentală în raport cu colegii lor. Sindromul Patau are un impact negativ nu numai asupra mentale, ci și asupra dezvoltării fizice. Acești copii cu mare dificultate acceptarea noilor informații și exerciții fizice pentru a le obține forță de muncă de back-rupere.

Metode de diagnostic anomalii Patau

Astăzi, progresele în medicină pentru a determina prezența unor anomalii înainte de naștere. Ultrasunete - diagnostic si markeri biochimici stabili cu succes faptele anomalii fetale în dezvoltarea și poate fi calculată ca procent din riscul de a avea un copil cu acest sindrom.

Pacienții al căror risc de a avea un copil cu sindrom Patau este supraevaluat, se recomandă să treacă o serie de teste de laborator în timpul sarcinii

Pacienții al căror risc de a avea un copil cu sindrom Patau este supraevaluat, se recomandă să treacă o serie de teste de laborator în timpul sarcinii. Ei sunt cei care vor determina dezvoltarea fătului, modul în care se produce sarcina si de a detecta anomalii in timp. După cum arată practica, de multe ori mama insarcinate prefera sa efectueze un avort, atunci când detectarea sindromului într-o perioadă timpurie. În studiile de caz realizate anterior, pentru a stabili existența unor anomalii Patau posibil după naștere prin aspectul lor. Cu toate acestea, o analiză suplimentară este esențială, acestea permit sindromul 100% confirmă Patau. De asemenea, a efectuat un diagnostic detaliat al organelor interne și determinarea severității leziunilor.

tratamentul bolii

Schema de tratament a copiilor cu sindromul Patau se face în mod individual, în funcție de starea generală a copilului. Terapia se va concentra pe anumite probleme fizice, cum ar fi bolile de inima, care este însoțită de boli sau anomalii ale sistemului genito-urinar.

Video: Boli genetice

Este demn de remarcat faptul că aproape toți copiii cu acest sindrom au început să lupte pentru viața sa din primele zile. Din cauza bolii cardiace severe și a mortalității infantile SNC în prima lună de viață este de aproape 85%. 

Schema de tratament a copiilor cu sindromul Patau se face în mod individual, în funcție de starea generală a copilului

Complet vindeca copilul de sindromul Patau nu este posibilă, deoarece boala se află la nivel cromozomial. Poate utilizarea unor metode operaționale pentru a rezolva sau elimina defectele externe ale organelor patologiei interne. De asemenea, este necesar să se recurgă la ajutorul psihologilor, logopezi, specialiști în domeniul culturii fizice. Din păcate, aceste activități nu vor fi în măsură să vindece copilul, ci să-l ajute să se adapteze la viața și facilitează foarte mult simptomele.