Tay - Sachs boala: cauze, simptome, diagnostic și tratament

boala Tay-Sachs este o boală ereditară foarte gravă caracterizată prin diverse tulburări de motilitate progresive ale corpului copilului, și retard mental, ca urmare a înfrângerii meningelor. Cu toate acestea, chiar și pentru primele șase luni de viață unui copil cu dezvoltarea bolii Tay-Sachs apare în mod normal, dar atunci functia creierului este afectata, iar in cele mai multe cazuri, copiii nu trăiesc până la cinci ani. Primul caz al bolii a fost bine stabilit în secolul al XIX-lea, care a făcut neurolog american Bernard Sachs si celebrul oftalmolog britanic Warren Tay, care a avut o contribuție semnificativă la studiul acestei boli. În prezent, rata de incidență a constatat un caz în 2500000 din populația totală.

Principalele cauze ale bolii Tay-Sachs

Boala este considerată foarte rară, cu dezvoltarea sa expus predominant anumite grupuri etnice. Cel mai adesea, această boală afectează populația franceză, care trăiesc în Quebec, Canada și Louisiana, precum și populația de evrei din Europa de Est. Și în Ashkenazi evrei astfel de anomalie apare la o persoană pe 4000 de nou-născuți. Aceasta boala este moștenită într-un autosomal numai de tip retsissivnomu, ceea ce sugerează că boala poate să apară de la un copil care moștenește două gena defect la un moment dat, de exemplu, prima gena de la mama și unul de la tată. Dacă există un defect genetic într-unul dintre părinții săi biologici, ca urmare a copilului nu este bolnav, ci o șansă de 50% de a deveni un purtător al genei defecte, rezultatul este în pericol de urmași viitoare.

Atunci când gena defect au doi părinți, apoi cu probabilitate de 25% din copii sunt purtători ai genei, dar se va naște perfect sănătos. O șansă de 50%, copilul va fi, de asemenea, un purtător al genei, de asemenea, se va naște sănătos. Al treilea caz este o șansă de 25%, copilul poate mosteni doua gene afectate dintr-o dată, dar se va naște deja cu boala Tay-Sachs. Mecanismul de dezvoltare a acestei patologii este lent gangliozidul acumularea în sistemul nervos, de exemplu, substanțe care sunt responsabile pentru functionarea normala a celulelor nervoase. În stare bună de sănătate gangliozide corp sintetizat întotdeauna, prin urmare, este rupt în mod constant în jos, iar sistemul enzimatic responsabil pentru menținerea echilibrului între defalcare normală și sinteză. Toți copiii bolnavi au o gena deteriorat, care este responsabil pentru sinteza totală a enzimelor hexozaminidază pe tipul de organism A. Copiii cu deficit congenital al acestei enzime nu a fost încă în măsură să rupă în mod constant bine în jos toate generatoarele și toate substanțele grase acumulate, adică gangliozide, care sunt depozitate rapid în creier, care blochează celulele nervoase, dar acest lucru duce la simptome mai severe.