rum.ZdorovGuru.ru

Sindromul Angelman - cauze, simptome, tratament

Angelmana Sindrom - prichinyi simptomyi lechenieSindromul Angelman - o tulburare genetica caracterizata prin retard mintal la om. Simptomele sindromului Angelman sunt exprimate sub formă de convulsii, mișcări haotice dezordonate ale membrelor, precum și o expresie a emoțiilor vii fără nici un motiv.

In medicina, sindromul Angelman poate fi numit ca un sindrom sau râs păpușă sindromul „pătrunjel“.

sindromul origine

Sindromul Angelman a fost descoperit în 1965 de către om de știință britanic pe nume Harry Angelmanom, în a cărui onoare și numit sindromul însuși. Boala este tablou clinic similar este destul de comună. Aproximativ unul din 15 copii are o deviere în dezvoltarea mentală. Având în vedere că acesta este doar documentat în mod oficial de cazuri, se poate presupune că numărul de pacienți cu sindrom Angelman este semnificativ mai mare decât cele de mai sus.

Cauzele sindromului Angelman

Sindromul Angelman - o boală genetică. Codul genetic este o încălcare a copilului, ceea ce a dus la cromozomul 15 lipsește cu desăvârșire.

În unele cazuri, 15-cromozom poate suferi mutații.

Dacă supus unor modificări patologice ale cromozomului matern, copilul se naște cu sindromul Angelman, dacă este de sex masculin, atunci fătul se dezvoltă sindromul Prader-Willi.

Genetic Sindromul apare ca rezultat al defectului cromozomiale spontane.

Simptomele sindromului Angelman

Sindromul Angelman este un simptome distincte. Acestea sunt:

  • craniu mic;
  • decalaje mari între dinți;
  • spate plat al capului;
  • gura prea largi;
  • Limbajul pe care pacientul păstrează la exterior;
  • Malocluzie - bărbie, care iese în afară;
  • strabism;
  • Scolioza - curba a coloanei vertebrale;
  • Sensibilitate crescută la temperaturi ridicate;
  • nou-născut subponderal;
  • Probleme cu abilitati motorii un copil - este greu să se deplaseze în jurul și chiar stau în același loc;
  • Aceste copii slab dezvoltate;
  • Probleme cu formarea gândurilor și alinierea lor într-un singur lanț.
  • La copiii cu hiperactivitate copilarie observate.

    Predarea unui copil cu sindrom Angelman în școală este aproape imposibil, deoarece astfel de copii nu se poate concentra pe un anumit obiect, este destul de dificil de a percepe informația. În 80% dintre copii întâlni epilepsie. Absolut toți pacienții cu sindrom Angelman caracterizată prin mișcări ale membrelor într-un mod haotic și tremor al degetelor.

    De asemenea, pentru pacienții caracterizate prin faptul că pot râde în totalitate fără nici un motiv pentru asta

    Copiii cu sindrom Angelman sunt mutate țeapăn. Acesta este motivul pentru care sunt numite marionete.

    Este demn de remarcat faptul că toți pacienții cu acest sindrom sunt într-o stare de euforie si fericire ușoară. Vor să aclama constant, distracție și joacă. Printre altele, ei au o concentrație foarte scăzută de atenție la obiectele din jur. Acești copii nu pot merge fără sprijin extern, în stradă, pentru a merge la cumpărături, etc. Persoanele cu sindrom Angelman complet asocială.

    Skin la pacienții cu acest sindrom hiperpigmentate. De asemenea, ei salivez în mod constant și doare sete foarte puternic.

    Crampele chinuiască pacienții cu sindrom Angelman încă de acum 3 ani.

    Diagnosticul sindromului Angelman

    Diagnosticul se face la nivel genetic, explorează pacientul cromozomul 15.

    Diagnosticul a trimis absolut toți copiii cu ton ponizhennyem hipotone, iar în cazul în care copilul are o întârziere în vorbire și-a exprimat defectele psiho-emoționale.

    Părinții în primii ani de viață este necesar să se acorde o atenție aproape de fața copilului, comportamentul său, emoțiile, tremuraturi ale membrelor. În cazul în care copilul nu se îndoaie membrele și este destul de dificil să se mute, acesta poate fi un semnal de sindrom Angelman.

    Tratamentul sindromului Angelman

    Ca și în cazul altor boli genetice, nu exista nici un tratament specific sindromul Angelman. Tot ce se poate face în acest raport de caz este de a efectua o serie de activități care vor îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

    De exemplu, un nou-născut, care este sărbătorit gipotonus numește un masaj terapeutic special. Un copil cu sindrom Angelman este recomandat să se angajeze prin tehnici speciale. deviațiile sale de vorbire ar trebui să se adapteze logoped si patolog.

    În cazul în care un copil a încălcat ritmul biologic, el a prescris un homeopatice somnifere.

    În cazul în care copiii cu sindrom Angelman scaun rupt, în acest caz, se arată laxative ușoare.

    pacienții cu epilepsie este controlată de anticonvulsivante. În Europa și America, astfel de stări patologice tratate în conformitate cu schema de autism. Deoarece boala autismul, sindromul Angelman au imagini similare clinice. La copiii cu astfel de boli observate comportament hiperactivitate, tulburări de vorbire, lipsa de concentrare, impulsivitate a crescut.

    Sindromul Angelman - Prognoza

    Prevenirea nașterea unui copil cu sindrom Angelman este posibilă, dar numai în cazul în care consultările desfășurate înainte de geneticienii concepție și examinare completă. Prevent mutația genelor posibile.

    În cazul în care un copil cu sindrom Angelman sa născut, în cazul tratamentului corect și corectarea reacțiilor comportamentale posibile rezultate favorabile.

    Copilul poate fi învățat să perceapă informațiile și exprima gândurile în cuvinte și oferte aranjate logic.

    Creșterea vocabularul copilului va beneficia de adaptare a copilului. Există programe speciale pentru predarea copiilor cu sindromul Angelman. Pacienții pot fi învățați să facă propria lor hrană, să aibă grijă de ei înșiși în termeni de zi cu zi. Dar, ca un adult, o persoană cu sindrom Angelman se pot aștepta la tulburări metabolice, obezitate, scolioză. dezvoltarea sexuala la copii cu sindrom Angelman apare in varsta biologica naturala.

    Distribuiți pe rețelele sociale:

    înrudit