Sindromul Down - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Pentru combaterea sindromului dauna Sindromul Down apare atunci când procesul patologic în gene, în care există, în loc de 46 la 47 de cromozomi. Cel mai adesea apare din cauza faptului că nu este la cote de cromozomi in timpul diviziunii celulare. De asemenea, cauza principala poate fi ereditatea, mutație la cromozomul 21.

conținut

Dezvoltarea sindromului down
Forma de sindrom down
Simptomele sindromului down
Diagnosticul de sindrom down
Video: diagnosticul sindromului down în timpul sarcinii
Video: sindromul down - vera izhevsk
Metodele de tratament al copilului sindromului down
Video: primul screening. un risc crescut de sindrom down. amniocenteza se face sau nu

Dezvoltarea sindromului Down

Când cromozomul 21 sigurante cu cealaltă, există o mutație. cromozomului Tripla 21, în cazul căsătoriei între rude apropiate, în cazul în care mama este tânără sau, dimpotrivă, după 35 de ani. De asemenea, atunci când tatăl copilului mai mult de 45 de ani.

Rețineți că riscul este întotdeauna părinții care au o vârstă târzie de fertila. Datorită diviziunii de vârstă, maturarea de cromozomi este redus. Cu participarea gamet defecte la fertilizarea crește numărul de cromozomi la 47, ulterior dezvolta sindromul Down.

Forma de sindrom Down

1. Boala non-ereditar apare mai des.

2. Mutatia cromozomului 21.

3. Boala mozaic.

Sindromul Down este o patologie comună, care nu depinde de ce fel de stil de viață fiind părinți. Cel mai adesea, boala provocată de motive genetice, se formează atunci când ovulului, spermă, și după fertilizare, când fuziunea de spermă și ouă.

Acum există un diagnostic prenatal special, timp în care să învețe despre boala și scade rata natalității. Necesar dacă mama mea mai mult de 35 de ani, este necesar să se treacă o amniocenteza, lichidul amniotic sunt luate și au investigat compoziția celulară. Procedura permite timp pentru a scăpa de sarcină și pentru a preveni nașterea unui copil care este bolnav. Dovedită decât mama mai în vârstă, crește probabilitatea nașterii pacientului, și există un sindrom, în cazul în care boala apare în familia ta.

Simptomele sindromului Down

1. Ochii sunt înguste și înclinate.

4. Craniu persoană bolnavă scurtat.

5. Zona de nas, gât plat nas scurtat.

6. Nou-născutul are un pliu în piele în zona gâtului.

7. Gâtul este scurtat.

8. gâturi lobului subdezvoltat.

9. Hipotensiunea în mușchi.

10. O cataracta, strabism, vizibile în pigmentarea irisului.

11. Gura este deschisă, cerul arcuit.

12. Curbura degetul mic acolo.

13. Degetele toate scurtat.

14. Ori palmele este transversală.

15. copil bolnav Adesea se naște cu un defect congenital cardiac.

16. Există un proces de deformare în piept.

17. Un copil poate fi nascut cu leucemie.

18. Procesele patologice în tractul gastrointestinal.

19. copil bolnav statura scurt, se observă retard mintal, vocea este ragusita.

20. Procesele din septul defect între ventricule.

21. Pacienții cu sindrom Down de multe ori sunt infertile.

Rețineți că persoanele cu sindrom Down rareori au cancer, deoarece gena in plus - o protectie sigura impotriva cancerului. Sindromul apare la ambii gemeni. Este o greșeală, dacă cineva crede că sindromul Down este o boală ereditară. Cel mai adesea, acest eșec în reproducerea.

Diagnosticul de sindrom Down

Pentru diagnosticul nu este suficient pentru semne exterioare. Pentru a clarifica diagnosticul, este necesar să se ia un test de sânge pentru a rafina cariotip. Deci, puteți afla despre setul de cromozomi. Anomalia în karyotypes apoi, în cazul în care pacientul trisomia în cromozomul 21.

Video: Diagnosticul sindromului Down în timpul sarcinii

Cu ajutorul unui echipament inovator pentru ultrasunete poate fi timp pentru a învăța despre procesele patologice în dezvoltarea fătului. femeie gravidă în a doua și a treia perioadă de sarcină trece cu ultrasunete, care este folosit pentru a scana și timp pentru a identifica o patologie, aceasta se poate face la o dezvoltare timpurie fetale.

Ultrasunete oferă posibilitatea de a învăța cu exactitate despre simptomele sindromului Down. Fetus măsurată, care are o grosime nuchal transluciditatea, în caz de boală, grosimea este mai mare de 3 ml. De asemenea, ecografia oferă posibilitatea de a afla totul despre osul nazal.

Diagnosticați Sindromul Down în a 12-a săptămână de sarcină, folosind un test biochimic, astfel încât să puteți afla mai multe despre nivelul hormonului uman corionice liber. La 16 săptămâni de testare administrate care pot fi utilizate pentru a specifica despre estriol, alfa faetoprotein, ele sunt indicatori ai prezenței sindromului Down.

Odată ce datele sunt confirmate, imediat necesar să se apeleze la genetica, el va numi horiobiopsiyu la care investighează tesatura coajă copil. Uneori, o femeie gravidă ar trebui să fie amniotsentnez în care a investigat lichidul amniotic, tesutul copil, astfel încât să puteți afla mai multe despre setul de cromozomi de celule. Toate metodele sunt periculoase pentru mama poate duce la avort spontan, de aceea se face în cazuri extreme.

Video: Sindromul Down - Vera Izhevsk

Clinici din Londra au dezvoltat un test special prin care se poate vedea exact toate bolile genetice.

Metodele de tratament al copilului sindromului Down

O persoană care trăiește cu boala nu mai mult de 40 de ani, este imposibil de a vindeca sindromul. Ea a fost tratată cu defecte congenitale - boli de inima, probleme cu tractul gastro-intestinal.

Daca un copil care are sindromul Down au probleme cu dezvoltarea mentală, se spune că, în timpul sarcinii, o mamă care alăptează nu are suficient acid folic. Este important în acest moment pentru a lua medicamente speciale pentru a ajuta sa scape de procesele patologice ale sistemului nervos.

Un copil cu sindromul Down ar trebui să se supună cursuri speciale de reabilitare. procesele educaționale și de formare sunt efectuate pentru a se asigura că copilul a fost mai ușor să se adapteze la familie, societate. Un astfel de copil are nevoie în sesiuni de grup, eu ar trebui să meargă la o școală specială. În plus, au nevoie de consiliere psihologică, terapie de vorbire. Este important ca educatia copilului a fost organizat în mod corespunzător.