rum.ZdorovGuru.ru

Sindromul Edwards: cauze, simptome și tratament

edvardsa prichinyi priznaki sindrom i lechenieCei mai mulți dintre noi știu că o persoană sănătoasă fiecare celula din organism are 23 de cromozomi. Ele sunt plasate in uter dupa fertilizare. Dar, o dată în 5000 de sarcini sub influența factorilor de mutatie in timpul diviziunii celulare in cromozomi 18, există o altă pereche. Ca urmare, copilul se naște cu o formă deformată a feței, anomalii genitale, buza cleft sau membrelor in dinti. Practic, 100% din cazuri, acești copii au rămas în urmă în dezvoltarea mentală și fizică. Motivele pentru apariția unor astfel de patologii, a se vedea acest articol.

Tabloul clinic al sindromului Edwards

În 80% din cazurile de sindrom se extinde la femela, mai degrabă decât de sex masculin. Care este motivul pentru care, nu au fost încă stabilite oameni de știință. La risc sunt în mod automat cei care decid să dea naștere primului lor copil după treizeci de ani. Fructul de triplu cromozom 18 de multe ori îngheață în al doilea trimestru de sarcină. În cazul în care un copil se naște, apoi, de regulă, el nu trăiește până la 3 ani. Rezultatul fatal asociat cu handicap semnificative ca dezvoltarea mentală și fizică. După perturbarea cardiovasculare, endocrine si nervos, precum și defecte ale sistemului musculo-scheletice sunt incompatibile cu viața copilului.

Sindromul Edwards este numit după savantul John Edwards, care în 1960 a descris boala și a făcut o descoperire în domeniul medicinei. O femeie în vârstă de peste 45 de ani poate avea un copil cu sindrom Edwards, în 70% din cazuri.

Cauzele sindromului Edwards

Cand ovulul fertilizat incepe sa sperma pe diviziunea celulara, care a devenit mai târziu organele umane. Din fiecare parinte urmatoarea persoana ia cele 23 de perechi de cromozomi, în care este încorporat informații genetice specifice.

Sindromul Edwards Simptomele

Un copil care este diagnosticat ca „trisomie“ se naște cu greutate corporală insuficientă - aproximativ două kilograme. Sarcina apare atunci când acest lucru este absolut natural, fără anomalii aparente. In cazuri rare, o femeie poate transporta copilul peste data scadenței - 10 luni și mai sus.

Copiii născuți cu boli genetice au următoarele caracteristici:

  • Dimensiunea redusă a capului, gâtului deformat;
  • Urechile sunt situate sub norma fiziologică, lobul și conductul auditiv extern atrofiat;
  • Fălcile deformat în sus sau în jos;
  • Fața ovală grimasă înnăscută distorsionată;
  • Globii oculari sunt subdezvoltate - ele pot fi scurte sau prea îngust;
  • Toracele este îngustat și deformată;
  • Membrele sunt anomalii subdezvoltate, vizual vizibile. În unele cazuri, picioarele sunt webbed - efectul de „picioare de rață“;
  • Trebuie să fim palatoschizisului și buza cleft;
  • Datorită dezvoltării mentale, un copil nu este bine dezvoltat instinct de supt san;
  • organele genitale externe modificate și deformate: la fete clitorisul este enorm, băieți penisului deteriorate si testicule sunt deplasate;
  • defecte cardiace, care sunt inerente în absolut toți copiii cu sindromul Edwards;
  • dizabilități intelectuale în 100% din cazuri.

60% dintre copiii cu un diagnostic de „trisomie“ nu trăiesc până la șase luni. Cele mai multe dintre opriri in uter, ceea ce duce la avort spontan. Doar 5% dintre copii pot trăi un an și jumătate din ziua nașterii.

Probabilitatea de a avea un copil cu defecte genetice crește odată cu vârsta femeii. Mai in varsta mama insarcinate, cu atat mai mare riscul de anomalii fetale.

Sindromul Edwards Diagnostic

Diagnosticați medicul trisomia va ajuta numai după examinarea fizică a copilului. Pentru a clarifica sindromul, dacă se dorește, părinții pot face un test genetic pentru a determina numărul de cromozomi.

Deoarece statisticile arată că majoritatea copiilor cu sindromul Edwards nu trăiesc până la un an, de la sfârșitul secolului 20 complet la toate femeile gravide în timpul primului trimestru este necesar pentru a trece cu ultrasunete fetale.

În cazul în care fătul 4 săptămâni sau mai mult, există toate șansele de a stabili abateri în dezvoltarea fizică. Un factor suplimentar este alarmant pentru medicul ar trebui să fie în prezența unei cantități mari de lichid amniotic.

La 11 de săptămâni de sarcină se efectuează pentru a confirma diagnosticul de karyotyping fetale.

La 12 saptamani de sarcina este trimis la spital pentru o săptămână determinarea anomalii ale dezvoltării fetale. Prin definiție tehnici includ ultrasunete, analize de sange a markerilor, definiția diagnosticului hormonal și genetic.

La 13 de săptămâni de sarcină este posibil să se efectueze analize sub numele prelevare de probe corionica villus. Esența ei constă în faptul că o femeie gravidă cu o puncție cu un ac fin să ia o mică parte a placentei.

La 18 de săptămâni de sarcină, este posibil să-și petreacă amniocenteza. Această metodă constă în pătrunderea sondei în celulele fetale amniotic teaca la gard.

La 20 de săptămâni de sarcină se efectuează cordocenteza din cordonul ombilical - gard de sânge din cordonul ombilical, care va da concluzia finală cu privire la prezența mutațiilor fetale.

Edwards Sindromul Tratamentul

In prezent, nu exista nici un medicament care ar putea rezolva această mutație genetică în etapa a unui fat.

Cu ajutorul intervenției chirurgicale s-ar putea face viața mai ușoară pentru copil, dar dacă te uiți la statistici, nu va dura mai mult de un an. Extindeți durata de viață a copilului poate fi numai prin supravegherea permanentă a medicilor.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit