rum.ZdorovGuru.ru

Sindromul Patau - Cauze prognostic, tratament

Patau prichinyi Prognoz sindrom lechenieSindromul Patau se caracterizează prin prezența unui cromozom suplimentar in codul genetic uman. Acest cromozom 13, pe care există o trisomie.

Sindromul este caracterizat prin întreruperea sistemului nervos central, și anume, diagnostice pacient, cum ar fi microcefalie sau goloprozentsefaliya. Ca la pacienții cu sindrom Patau:

  • Încălcările funcției vizuale;
  • Implicarea ochilor - cataracta;
  • Dezvoltarea Perturbări și formarea sistemului musculo-scheletic, reflectată în apariția crevase între buze și aer, precum și modul în care astfel polidactilie boala.
  • Violarea sistemului cardiovascular;
  • Disfuncții ale sistemului reproductiv.

Pentru a diagnostica un sindrom Patau copil, este necesar să se efectueze screening-ul prenatal in uter. În unele cazuri, se face după ce se naște copilul.

Dacă o persoană se naște cu sindromul Patau diagnosticul, a prescris tratament, care vizează consolidarea întregului organism. De asemenea, în funcție de defecte congenitale, pacientul suferă o corectie chirurgicala a ambelor boli interne și externe.

Cauzele sindromului Patau

Sindromul Patau se referă la o anomalie cromozomiala. In practica clinica, acest sindrom este caracterizat prin trisomia D sau trisomia 13.

Probabilitatea nașterii unei persoane cu un diagnostic de trisomie este una în 7000. Grupul de risc include atât pentru bărbați cât și femei.

Pentru prima dată boala a fost descrisă în medic din secolul al 17-lea K.Patau. În timp ce copiii s-au născut, care a observat defecte sau dezvoltarea anormală, ceea ce duce la nastere prematura sau avort spontan. Copiii cu acest sindrom au o viață scurtă.

Cauzele sindromului Patau

Cauzele principale ale sindoma Patau se refera extra cromozom - 13-lea într-un rând în codul genetic.

Cauzele sindromului Patau nu au fost stabilite până în prezent. În acest moment putem spune că defecțiunea genetică poate să apară ca rezultat al formării incorecte a gameți

Este cunoscut numai că poate să apară eșecul genetic în timpul formării gârneți. De asemenea, genetica medicii au constatat o relație între vârsta mamei și nașterea unui copil cu sindromul Patau. Cu toate acestea, o dependență pronunțată nu se observă, deoarece acesta poate fi, de exemplu, în sindromul Down. Nu este definită ca formarea de impactul și influența formarea de cromozomi 13 infecții, și prezența unor obiceiuri proaste, părinți sau de mediu nefavorabile de boală în timpul conceperii.

mutatie cromozomiale apare in embrion si este destul de spontan. Aceasta este sindromul Patau în medicină poate fi atribuită evenimentelor aleatoare.

manifestare Ereditar a sindromului Patau este exprimat în prezența părinților unui copil trasnlokatsii echilibrat lui.

Video: vertebrale simptomele sindromului arterei, exercitarea la un sindrom de arterei vertebrale

simptomele sindromului Patau

Copiii cu sindrom Patatu au o serie de defecte congenitale. În cele mai multe cazuri, ele duc la moartea fătului în uter. În 90% din cazuri, aceste sarcini sunt însoțite de polyhydramnios.

Copiii cu o mutatie genetica apar în posib acest termen. Cu toate acestea, greutatea lor este de aproximativ 2, 5 kg. Există hipertrofie a fătului.

In timpul activitatii Rhoda se poate produce asfixia. Un copil cu mutatii genetice similare apar încălcări, cum ar fi:

  • Anomalia de dezvoltare a creierului;
  • Înfrângerea nervului facial;
  • Înfrângerea nervului cerebral;
  • Încălcarea a funcției vizuale;
  • Înfrângerea globi oculari;
  • Reducerea circumferința capului;
  • Sloping frunte;
  • fisuri palpebrale neformate înguste;
  • Podul scufundata plat;
  • Cleft în față, numit palatoschizisului;
  • Despicat buza;
  • Deformarea urechilor;
  • Poziția scăzută a urechilor.

Disfuncții ale sistemului nervos central, este exprimat ca:

  • Hipoplazia cerebelului;
  • Dysgenesis de corp calos;
  • hidrocefalie;
  • hernie spinale.

De asemenea, un copil cu sindromul Patau poate fi născut surd. Încălcări observate de funcția vizuală. În special, aceasta poate fi o cataracta congenitala, displazia retiniene, hipoplazia nervului optic.

Organele interne sunt, de asemenea, o serie de defecte și anomalii, și anume:

  • Defecte cardiace;
  • aortă Koaraktatsiya;
  • canalul arterial;
  • polichistic;
  • insuficiență renală;
  • Chisturile asupra pancreasului;
  • rinichi hidronefroză;
  • diverticul Meckel.

Video: De ce schizofrenie începe și cum este tratată? gene rupte. Matzpen

Dacă te uiți pentru defectele care apar în funcție de sex, este:

  • Băieți - hipospadias, criptorhidism;
  • Fete - clitoris hipertrofiate și labiilor. În cele mai multe cazuri, dublat anatomic vagin si uter.

Video: Depresia sau o stare de spirit proasta? Cauze. Specii. Cum de a tine si familia ta de ajutor?

Sindromul Patau Pacientul nu se formează scheletul osos și muscular. Acolo mâinile și picioarele polidactilie, în special. Poziția mâinile flexor. Picior vizual seamănă cu balansoar. Omul nu se poate mișca pe deplin.

În plus, copilul se naște cu o hernie ombilicala.

Copiii cu sindrom Patau au deficiențe semnificative în performanța mentală. Această stare este caracterizată printr-un idiot. Copiii cu sindrom sunt rămase în urmă în dezvoltarea fizică. Ei consideră că este dificil de a învăța și de a absorbi informații.

Prognoza pentru cei născuți cu sindromul Patau destul de nefavorabil. 95% dintre pacienții cu acest sindrom se termină viața un rezultat fatal în primul an. Procentul de copii care mor înainte de 5 ani - 15%. 10 ani supraviețuiește doar 1-2%.

Sindromul Patau Tratamentul

Tratamentul sindromului Patau este redus la terapia în vederea menținerii stării pacientului.

De asemenea, a făcut prevenirea infecției și de a fi întărită de imunitate.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit