ZdorovGuru.com

Sindromul Werner - există o cale de ieșire?

Video: Oamenii cu sindrom Down Speak Out

719_0_300_300

Sindromul Werner este o autosomal boală ereditară recesivă rară și țesutului conjunctiv. aparițiile sale majore devine îmbătrânirea prematură piele leziune endocrine, nervos, osos, și alte sisteme din organism, iar aceasta boala este caracterizata printr-un grad ridicat de risc pentru dezvoltarea tumorilor maligne ale pielii, organelor interne, poate fi sarcom, melanom, limfom sau piele cancer de piele nemelanotichesky. Suferă de boala in cele mai multe cazuri, bărbații în vârstă de 20-30 de ani. Baza moleculara a bolii este direct legată de o mutatie in gena WRN, care codifică o helicază ADN. La pacienții cu această boală a fost o scădere bruscă în activitatea celulelor natural killer, care poate cauza frecventa a tumorilor a crescut. Dar orice conexiune sindrom Werner si alte sindroame similare de imbatranire prematura, ea metageriya, Progeria și akrogeriya, încă să fie stabilită.

Sindromul Werner Simptomele

Cele mai timpurii semne ale sindromului poate avea loc într-un copil în vârstă de 14-18 ani, iar acestea se manifestă în creștere întârziată, există cărunt, care devine rapid universală, dar în multe cazuri, tendința de îmbătrânire combinată cu alopiey progresivă. De obicei, sindromul Werner se dezvoltă de obicei după 20 de ani și sunt însoțite de o chelie foarte rapida si prematura, subtierea pielii feței și extremităților, paloare, pielea este întinsă strâns, și de mai jos se poate vedea clar întreaga rețea a suprafeței vaselor mici de sânge. În plus, grăsimea subcutanată a pacientului și toate să fie mușchi predispus la atrofie, ca urmare a tuturor membrelor sunt disproporționate și subțire, pielea peste proeminentele osoase se îngroașă în cele din urmă și chiar expres.

Video: chemtrail Gripa / Ai Este? Afla aici!

Consecințele sindromului Werner

În al treilea zece ani din cauza pacientului sindrom Werner dezvoltă o cataractă bilaterală, vocea mea - devine răgușit și de mare, precum și leziuni ale pielii apar sub forma feței sklerotsermopodobnyh, extremităților, există piele uscată, ulcere de gamba, telangiectazie și porumb în tălpi. Ca urmare a acestor modificări, pacienții dobândesc un aspect distinctiv, care este, ei au o creștere foarte mică, există nas o pasăre, se confruntă cu luna având caracteristici ascuțite, proeminente brusc maxilarului, precum și o îngustare a gurii, organismul devine membru plin, și foarte subțire.



Atrofia sudoare si glandele sebacee duce la o reducere de transpirație și sebum. Pe extremitățile distale și proiecții osoase care au leziuni hipercheratozice, difuză și marcate hipopigmentare hyperpigmentation cu anumite porțiuni de pe picioare și tălpi de la leziuni ulcere incep sa se formeze, și se formează pe tălpi keratozei, precum și a schimba placa de unghii. În plus, pacientul este modificări ale aparatului locomotor, generalizate osteoporoza, calcifiere metastatic, osteoartrita eroziva, există o mobilitate limitată a degetelor, membrele dureroase, contracturi flexie, perii de deformare, picioare plate, precum și dezvoltarea osteomielitei și artritei septice complicate. În cazul în care medicul care efectuează examinarea cu raze X, pacientul este găsit picior osteoporoză și gambei oase, și există metastatice și calcifiere heterotope țesuturilor moi, în special ligamentele si tendoanele genunchi, glezna si cot articulațiilor, boli ale țesuturilor periarticulare. Pacientul a observat cataracta progresiva, tulburări ale sistemului cardiovascular si ateroscleroza prematura. Cu toate acestea, multi pacienti redus inteligenta.

În deceniul al patrulea al pacientii cu sindrom Werner pot dezvolta tumori maligne ale diferitelor organe interne sau oase, ar putea fi cancer de sân, sarcom osteogenic, astrocitom, adenocarcinom tiroidian, astrocitom, meningiom, sau care se dezvolta pe fondul bolilor endocrine. În cele mai multe cazuri, moartea survine pacientul de la neoplasme maligne sau a bolilor cardiovasculare.

Investigarea sindromului Werner

Histologic, boala pacientului dezvaluie atrofie epidermei si fanere pielii cu glande ekkrinnyh conservare kolagenovye fibre de hyalinized, derma îngroșat conținut glyukozoaminoglikanov este crescut, iar vasele de sânge și fibrele nervoase sunt supuse degradării. Care stau la baza mușchi și atrofică țesutului adipos subcutanat. diagnostic precis al sindromului Werner stabilit, având în vedere tabloul clinic complet al bolii. În unele cazuri de dubiu, medicul foloseste o determinare a capacității fibroblastelor de a multiplicării în cultură. Necesar diagnosticul diferențial al sindromului Werner este realizată cu copii progeria.

Tratamentul sindromului Werner

În prezent, nu există nici o modalitate de a scăpa de această boală, iar tratamentul în sine este direcționat pentru a scăpa de toate simptomele apar și prevenirea bolilor și toate legate de exacerbare. Datorita chirurgia plastica moderne poate fi un pic pentru a ajusta unele dintre manifestările îmbătrânirii premature.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit