Albinism

Albinismul este o patologie genetica rara, care se caracterizează prin producția insuficientă sau absenta completa a pigmentului de melanină la om. Boala aparține unui grup eterogen de boli ereditare sistem de melanină.

Cuvântul „melamină“ este de origine greacă. Format prin «melos», literalmente înseamnă întuneric, negru. Melanina este produsă în celulele epidermale otroschatyh (melanocite) într-un proces de polimerizare - tirozina aminoacizi neesențiali, parte a proteinelor tisulare. El este responsabil pentru colorarea țesuturilor de animale, plante și protozoare. Aceasta se datorează prezenței pigmentului amorf de păr, piele, pene și retina ochilor devin nuanta mai inchisa. Producerea de melanină la om și animale este în legătură directă cu activitatea glandelor endocrine si este controlata in principal de hormoni, care sunt produse de glanda pituitara, precum steroizi și hormoni sexuali, glandei tiroide.

Baza albinism este o încălcare a funcției tirozinazei - enzima responsabilă pentru sinteza melaninei din tirozină. Genele care sunt responsabile pentru formarea tirozinazei, pot exista diferite tipuri de încălcări, natura care, la rândul său, determină gradul de deficiență pigment în albinos. Motivul pentru blocarea mutatiilor genetice a tirozinazei sunt cu etiologie necunoscută, cu excepția cazurilor în care se cunoaște faptul că incidența bolii au avut loc în generațiile anterioare și Albinismul este moștenit de la strămoșii descendenții albinoși.

Principalul simptom al albinism este un aspect caracteristic al omului: albinos de la alte persoane este transparentă a pielii, palid, păr alb, sprâncene și gene incolore, ochii depigmentate (oameni, spre deosebire de animalele albinoase care au culoarea roșie a ochilor, curcubeu coajă, în cele mai multe cazuri umbrite pigment de culoare albastru sau galben pal).

Albinism la oameni și animale, care reprezintă anomalie moștenea nu se transmite prin contact organism, prin transfuzii de sânge și prin picături din aer.

Tipuri și simptome de albinism la om

În funcție de gravitatea afecțiunilor cauzate de o deficienta de albinism melanina poate fi: completă (totală) parțială (albinoidizm) și parțială (piebaldizm).

Video: Albinos.Esli copilul este albinos. albinism

1. Albinismul complet este moștenită în mod autosomal recesivă și, desigur, este tipul cel mai sever de patologie, care este caracteristică unui om la 10-20 de mii de locuitori ai planetei. Purtatori ai genei mutante sunt considerate a fi de aproximativ un an și jumătate la suta din persoanele cu pigmentare normala. Sub forma albinos cu un total anomalie complet lipsit de pigmentare. Trebuie remarcat faptul că albinism totală la copii se manifestă după naștere.

semne albinism de acest tip sunt:

• depigmentare totală a pielii și apendicelor;
• Crescută uscăciune a pielii;
• Perturbarea de transpirație normală;
• Chelia anumite zone ale corpului, însoțite de fragilitatea și creșterea mai lentă a părului (hypotrichosis) sau, dimpotrivă, creșterea excesivă a părului în zone pentru care este necaracteristic (hipertricoza).

Pacienții cu albinism totală sunt predispuse la arsuri solare și actinică cheilită (Boala inflamatorie buzelor, care este cauzata de o sensibilitate crescută la razele ultraviolete), keratită apariție, telangiectazie, epiteliom.

Lipsa de pigment în țesuturile ochiului dă elevilor o nuanță roșie, în timp ce la om există o fotofobie pronunțată, mișcări oscilatorii spontane ale elevilor (nistagmus orizontal), convergente strabism. În plus, eroarea de refracție și este adesea găsit în astfel de cazuri cataractă microftalmiei și să conducă treptat la o scădere a acuității vizuale.

albinism totală la om este adesea însoțită de infertilitate, diverse malformații, infecții frecvente (provocat imunodeprimati), Retard mintală (retard mental). Albino caracterizate prin durată scurtă de viață.

2. albinism parțială este moștenită într-un autozomal dominant (rar - recesiv).

În albinos cu această formă de patologie observată activitate redusă a tirozinazei, dar sinteza nu este ea blocat complet. Trăsăturile caracteristice ale tipului albinism parțiale sunt:

• Slăbirea culoarea naturală a pielii, mucoaselor, părului și unghiilor (hipopigmentare);
• sensibilitate la lumină ochi dureros.

Alte simptome de albinism parțiale nu au copii și adulți.

3. Albinismul parțială este moștenită în mod autosomal dominant. Boala se caracterizează prin:

• Decolorarea secțiuni individuale ale pielii de pe abdomen, fata, membrele inferioare (ahromiya- in timp ce zonele depigmentate sunt neregulate în formă și brusc limita definită, iar pielea din jurul lor pot fi vopsite în mod normal);
• Prezența firelor individuale de păr gri;
• Prezența pe zonele depigmentate ale pielii de pete mici de culoare maro închis.

albinism parțial la copii diagnosticați imediat după naștere și în viitor, de regulă, nu este însoțită de nici un alt organ.

clasificarea albinism

Albinism, de asemenea, pentru a clasifica ca:

• Pielii și a ochilor;
• ochi;
• Albinism sensibile la temperatură.

Un semn al albinism ocular piele tip este o lipsă totală de melanină în țesutul, reducând astfel nivelul de protecție împotriva razelor UV. Pacientii de multe ori sufera de cancer al pielii, și arsuri grave ale pielii și corneei ochiului. Ele sunt de multe ori diagnosticate infertilitate, convulsii, retard mintal, imunodeficienta.

Video: Albinismul

albinism oculara se caracterizează prin decolorarea fundusului, care se exprimă sub formă de acuitate vizuală redusă, cap tremor, repeziþi etc. S-ar putea fi, de asemenea, o paloare pronunțată a pielii.

mutație albinism caracterizat gena tirozinaza sensibil la temperatură, a cărei caracteristică distinctivă este dependența sa de temperatură. Astfel sinteza melaninei are loc exclusiv pe acele părți ale corpului unde este coborât temperatura. membrele Albino in acest tip normal pictat, dar pielea în axile sau, de exemplu, în zona genitală are o nuanță pal.

tratamentul albinism

Tratamentul albinism nu are succes, deoarece deficiența de melanină este imposibil de a compensa, precum și pentru a preveni tulburări vizuale cauzate de boala.

recomandat Albino atunci când a luat în soare aplica mijloacele de reducere a intensității: o cremă cu protecție ridicată la UV, lentile fumurii, ochelari de soare.

În unele cazuri, acestea pot necesita o intervenție chirurgicală. În special, este necesar ca în strabism.