Galactozemie

Galactosemie - aceasta este o boală congenitală rară asociată cu metabolismul glucidic afectata in organism, manifestându icter

Analiza este realizată pe toate nou-născutului galactosemie. Aceasta poate fi atribuită suplimentar: determinarea conținutului de galactoză în urină și sânge, proba de încărcare cu glucoză și galactoză, EEG, ecografie abdominala, testarea genetica.

galactosemie Tratamentul este în conformitate cu dieta fara lactoza, care este atribuit în primele zile de viață.

Cauzele galactozemie

Galactosemie - o tulburare congenitală, care este moștenit de la mamă la copil într-o manieră autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că boala se va manifesta în cazul în care copilul va moșteni de la fiecare părinte a două copii ale genei mutante. Persoanele care moștenesc doar o singura copie a genei defecte sunt purtătoare ale bolii, deși acestea au simptome pot să apară galactozemie distincte, dar mai ușoară.

În timpul conversiei galactoză la glucoză implică trei enzime: GALT, GALK și GALE. În funcție de o deficiență a unuia dintre aceste enzime izolate de primul, al doilea și al treilea tip galactosemie.

La deficienta uneia dintre aceste enzime în sângele pacientului crește semnificativ concentrația de galactoză din organism și acumularea de metaboliți intermediar galactoză care provoacă toxicitate ficat, splina, rinichi, intestinal, sistemul nervos central, ochi.

Video: Prevenirea erori genetice

primul tip de galactosemie la nou-nascuti este cel mai frecvent, numit un alt clasic, care este cauzată de activitatea unei încălcări enzimă GALT.

Simptomele galactozemie

La galactosemie sale din aval la nou-nascuti pot fi:

• ușoară;
• moderată;
• severă.

Primele simptome ale galactozemie fi severe, au fost în curs de dezvoltare, în primele zile de viață nou-născut. După hrănire laptele matern dumneavoastră copil sau un amestec de ea apare diaree, vărsături, semne de toxicitate se dezvolta. Copilul refuză sânul, devine lent, se dezvoltă rapid cașexie și malnutriție. Nou-născut perturba crampe, flatulență, carminativă puternic.

În urma unei examinări copilul cu medicul galactosemie neonatologie observă reflexii fading perioada neonatală caracteristic. Atunci când această boală apare icterul imediat persistente, hepatomegalie, dezvoltarea insuficienta hepatica. La 2-3 luni se arată deja ciroza hepatica, splenomegalie, ascita. Datorită coagularea sângelui la un copil care are o hemoragie pe mucoase și piele. Acești copii rămân în urmă colegii lor în dezvoltarea psihomotorie. Până la vârsta de 1-2 luni, la copiii cu metabolismul defectuos al glucozei detectate cataracta bilaterale. În faza terminală a bolii unui copil moare de epuizare severă, insuficiență hepatică, infecții secundare.

Galactosemie la nou-nascuti de severitate moderată observate: icter, vărsături, anemie, dezvoltare psihomotorie retardat, cataracta, hepatomegalie, malnutriție.

Simptomele galactosemie ușoare se manifestă sub formă de refuz al copilului de la piept, vărsături după lapte de consum, rămân în urmă de vorbire și dezvoltarea fizică. Chiar și cu boală ușoară la un copil observat boli hepatice cronice, datorită efectului toxic al galactozei.

Boala se poate manifesta numai un simptom (forma monosemeiotic), de ex dispeptic tulburări sau ale sistemului sau galactosemiei simptome nervos central pot fi absente (forma assimptomaticheskaya). Când această deficiență enzimă se găsește numai în analiza pentru galactosemie.

Complicațiile galactozemie includ:

• sepsis;
• ciroza;
• hemoragie vitroasa;
• sindromul ovarian eșec;
• primar amenoree.

Jumătate din copiii cu galactosemie în anii preșcolari se găsește alalie cu motor, care se caracterizează prin: sărăcia vocabularului, probleme cu organizarea mișcărilor de vorbire și abundența paraphasia perseverație menținând în același timp înțelegerea vorbirii adresate acestuia.

Diagnosticul de galactozemie

Pentru a reduce riscul de a dezvolta complicații ale galactozemie, acesta poate fi efectuat diagnosticul prenatal al acestei boli, care include un număr de amniocenteză și prelevare de probe corionica villus.

Video: Bifilakt Extra, manualul de instrucțiuni. Prevenirea bolilor și dysbiosis intestinale

Acum, în Rusia efectuează analiza pentru galactosemie la toți copiii la termen timp de 3-5 ore, inainte de termen - 7-10 zile. Pentru a face acest lucru, copilul este luat sânge capilar și transportate pe o hârtie de filtru și apoi se îndreaptă spre laboratorul genetic.

Dacă există o suspiciune de galactozemie, copilul a efectua o retestare.

În unele cazuri, pentru diagnosticul bolilor determina nivelul de galactoză în urină, testele de stres efectuate cu glucoză și galactoză, monitorizarea și analiza urinei sângelui indicilor biochimici ai sângelui pentru a evalua gradul de afectare a organelor interne copil.

După confirmarea informații de diagnosticare pentru un copil bolnav trece medic pediatru de ingrijire primara, iar părinții săi sunt invitați la o consultație medicală-genetică pentru a analiza pedigree, testarea genetica si explica specificul unui copil bolnav de nutriție.

tratamentul galactozemie

Baza de tratament este dieta terapia galactosemie care este exclus din regimul alimentar al acelor produse care conțin galactoză și lactoză. Acestea includ orice lapte (mamei, lui capră, lapte de vacă, formula pentru sugari), toate produsele lactate, cârnați, pâine, bomboane, produse de patiserie, margarina si altele.

Este interzisă utilizarea produselor de origine animală și vegetală care conțin galactozidele (boabe de soia) si nucleoproteine ​​(ficat, rinichi, ouă), care sunt surse potențiale de galactoză.

Copiii cu amestec special galactosemie obținut realizată pe baza hidrolizatul de cazeină, soia izolat proteic, amestec kazeinpredominantnye sintetic amino lactoză.

La vârsta de patru luni sunt administrate astfel de copii și fructe bacă soki- 4.5 - fructe pyure- 5 - legume pyure- 5.5 - hrisca terci, porumb, făină de orez fără moloka- 6 - carne de vită, suplimentat cu Atractivitatea pui, iepure, carne de vită, indeyki- 8 - pește. Ca o sursă de carbohidrați pentru pacienții care utilizează galactosemie produse cu fructoză.

Pentru a îmbunătăți metabolismul la galactozemie numit cocarboxylase, multivitaminele, orotat de potasiu, ATP.

Video: transmite Diego joc de desene animate toate într-un rând serie Diego și Alice

Astfel, galactosemie - o boala destul de rara, dar grava genetice cu care o persoană trebuie să trăiască pe tot parcursul vieții, care aderă la o dietă specială fără lactoză și bezgalaktoznoy.

Dacă nașterea nu a început tratamentul său, aceasta poate provoca consecințe grave pentru copil și chiar moartea (dacă galactosemie severă).