Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter - o boala genetica caracterizata prin prezenta băieților cel puțin un plus X-cromozom. Acest lucru conduce de obicei la întreruperea pubertății cu infertilitate ulterioare, nu poate fi tratată.

Primul caz clinic a fost raportat în 1942 goduKlaynfelterom.V 60% din plus cromozomul X, copilul primește de la mama. Boala apare fiecare băiat viu născut 800th.

Video: Cum de a determina dezvoltarea sindromului Klinefelter mutatie genomice

Simptomele sindromului Klinefelter

Cauza bolii nu este stabilit, dar cercetatorii act de faptul că frecvența apariției acesteia depinde de vârsta mamei.

Boala la naștere nu se manifestă clinic. Primele simptome distincte ale sindromului Klinefelter apar în perioadele pre- și pubertare ale ontogenezei. Înainte de acest lucru poate fi detectat criptorhidie bilaterala si de dimensiuni mici a penisului.

Destul de des, trăsăturile caracteristice externe ale bolii sunt:

• Greutatea corporală excesivă de tip feminin;
• Creșterea tendința de a obiceiurile proaste;
• picioare lungi și de creștere ridicată;
• A crescut de sân (în 50% din cazuri);
• Mai târziu, apariția caracteristicilor sexuale secundare;
• Scăderea apetitului sexual.

Cea mai importantă caracteristică a sindromului Klinefelter este infertilitatea.

Diagnosticul de sindrom Klinefelter

Diagnosticul prenatal al sindromului Klinefelter nu se poate determina cu exactitate patologia, dar este necesar să se identifice femeile gravide cu un risc crescut de naștere a pacientului.

Video: de Klinefelter sindrom

Cercetarea se desfășoară în 2 etape:

• La gestație 11-13 săptămâni sunt analizate pe baza unor indicatori biochimici;
• Femeile sunt expuse riscului de proceduri invazive, se efectuează pentru a obține materialul fetale care permite determinarea stării exactă a fetusului urmată de determinarea setului cromozomiale.

Video: Video populare - sindromul Klinefelter & boală

În cazul în care diagnosticul prenatal nu este efectuat, diagnosticul de sindrom Klinefelter este determinată pe baza aspectului pacienților, care se manifestă în timpul pubertății și se caracterizează prin plângerile de slăbiciune generală, dureri de cap, pierderi de memorie, oboseala fizica, iritabilitate si un sentiment de oboseală mentală. De obicei, acești adolescenți sunt ușor influențate de altcineva tind să depresiune, letargic și lent.

De asemenea, înaintea testării genetice efectuate cu ultrasunete si un test de sange pentru a determina nivelul de testosteron. Diagnosticul final al sindromului este confirmată atunci când:

• A petrecut mai mult cromozom X;
• Manifestările clinice ale bolii;
• Disponibilitate vițel cromatinei sex în celule ale cavității bucale (mucozală).

Realizarea înainte de pubertate diagnosticul de sindrom Klinefelter poate reduce mai mult pe deplin severitatea semnelor externe ale bolii, dar probabilitatea de tratament de infertilitate date de diagnostic corect stabilite nu au nici un efect.

Sindromul Klinefelter Tratamentul

În timpul tratamentului cu sindromul Klinefelter este utilizat în principal pentru medicamente hormonale, și anume testosteron. Cu toate acestea, acest tratament are mai multe efecte secundare, în special - este retenția apei în organism. In cele mai multe cazuri, terapia cu testosteron este pe tot parcursul vieții.

Sindromul Klinefelter Terapia hormonala incepe de obicei in adolescenta. Acest lucru contribuie la manifestarea caracteristicilor sexuale și are un efect pozitiv asupra dezvoltării intelectuale. Cu toate acestea, infertilitate, care a apărut ca urmare a unui cromozom în plus, este incurabilă.

In timpul tratamentului trebuie să ia în considerare proprietățile minții și o suspiciune crescută. Părinții, medicii și colegii trebuie să stabilească mai puțină atenție bolii. De asemenea, este recomandat să se consulte un psiholog de familie.

În general, prognoza pentru viață este favorabil. Majoritatea pacientilor cu sindrom Klinefelter sunt capabili să lucreze. Cu toate acestea, să fie conștienți de faptul că destul de des, patologia asociată cu alte boli sistemice, cum ar fi bolile cronice nespecifice pulmonare, boli tiroidiene, si diabetul.