Microcefalie

Microcefalie - malformații severe a trăsăturilor caracteristice ale care sunt reduse cu două sau mai multe deviație sigmalnyh circumferința craniană și masa redusă a creierului în cantități normale, alte părți ale corpului. Boala este însoțită de retard mental de severitate diferite pe tipul de retard mental (de imbecilitatea nu pronunțată la imbecilitate profundă). Aceasta este o tulburare devastatoare a creierului cauzate de infecții efectuate asupra mamei în timpul primelor trei luni de sarcină, modificările în cursul proceselor metabolice, ereditatea. La copii născuți în perioada, dar cu microcefalie, un volum de creier de cap, de regulă, nu depășește 25-27 cm, fontanela este complet absentă sau are dimensiuni prea mici, oasele craniene mai dense.

Video: OMS: febra Zika si microcefalie asociate (știri)

Microcefalie izolate două forme: primare (adevărat, simplu genetic) și secundar (complicat, combinat). microcefalie familie adevărată (sau boala-Giacomini Penry-Uza-Beck) se referă la o boala autozomal recesiva apare în două cazuri la 10 mii de născuți vii și se datorează expunerii la un factor traumatic I sau II trimestru de sarcină, și ereditară factor genetic. Impuls pentru dezvoltarea microcefalie secundare la copii este expunerea la un factor traumatic în etapele ulterioare ale sarcinii, în timpul nașterii sau în primele luni de viață.

Diagnosticul prenatal al bolii este foarte dificil.

Cauzele dezvoltării bolii

Cauzele microcefalie creierului sunt destul de variate. Cu toate acestea, factorii principali care provoacă dezvoltarea sunt:

• o predispoziție genetică la boală;
• Toxicitatea antenatal fetală (fetus toxicitate in uter, cum ar fi alcool, narcotice, fumul de tutun);
• leziunile mecanice;
• boli infecțioase transferate mamei în timpul sarcinii;
• infecție intrauterină fetală (de ex rubeola, citomegalovirus, toxoplasmoza, herpes, gripă, Porcii etc.- cu deosebit de mare influență asupra dezvoltării patologiei a toxoplasmoza transferat femeie în timpul sarcinii);
• tulburări endocrine ale mamei;
• influența negativă a medicamentelor individuale, oferind teratogen fetus (citostaticelor, antibiotice etc.);
• condiții de muncă dăunătoare (de exemplu, lucrul cu substanțe chimice);
• Situația de mediu sărac în locul de reședință;
• radiații ionizante, etc.

simptome de microcefalie

Microcefalie, caracterizat prin:

• dimensiuni mici ale creierului (uneori este mai mică decât masa de 500-600 g, iar cel mai redus sever frontal și lobul temporal);
• defecte brute în dezvoltarea creierului (macro și mikrogirii, agenezie de corp calos, heterotopie, etc.).

Mai mult, diferite aplatizare creier microcephalic gyri, convolutii terțiare și lipsa brazde, dezvoltarea ganglionilor bazali, comparativ cu cortexul cerebral. S-ar putea fi reduse în dimensiune talamus, trunchiul cerebral, cerebel, piramida rahidian.

Prin fenotipului microcefalie la copii se manifestă sub forma unor distorsiuni faciale si craniene. În acest caz, trăsăturile caracteristice ale exteriorului microcefalie pacientului sunt:

• frunte indepartezi îngustă;
• subdezvoltarea și disproporționat de mică parte a craniului;
• proeminente proeminente crestele fruntea;
• urechi mari proeminente;
• nas proeminent;
• tonus muscular scăzut;
• relativ larg și, în cele mai multe cazuri, pielea încrețită a capului;
• corpul și greutatea copilului este mai mică decât în ​​mod normal.

La copiii cu microcefalie foarte devreme (de obicei, în prima lună de viață) sunt Fontanelelle prea mare. În unele cazuri, acestea pot fi complet absente la naștere. Rosturile dintre oasele craniului și actul sigilat ca role.

Atunci când leziuni ale creierului microcefalie afectează nu numai aspectul, dar, de asemenea, sistemul nervos. Acest lucru este exprimat sub forma:

• mușchi distonie;
• necoordonare;
• strabism;
• care apar frecvent convulsii;
• tulburări locomotorii și abilități statistice;
• hiperactivitate.

cele mai multe consecință teribilă a dezvoltării bolii este o dizabilitate mintală a copilului. Ea poate fi exprimată ca o formă debilizma lumină și în formă de idioată profund.

În cazul activității primare a copilului microcefalie relativ conservate cu motor, și anomalii neurologice nu sunt exprimate brusc. La copiii cu abilități motorii de tip secundar microcefalie și de informații sunt afectate într-o mare măsură (de multe ori în funcție de tipul de paralizie cerebrală).

Microcefalie la copii se poate manifesta în două tipuri de comportament, care se datorează temperamentul copilului:

• apatic;
• ereticheskim.

Pacientii grup de amortire distinge letargie crescut, mobilitate scăzută, indiferență față de ceea ce se întâmplă în jurul lor. Pacienții cu tip ereticheskim de comportament, în schimb, sunt caracterizate printr-o mobilitate ridicată și nervozitate. Mai târziu au comparat cu copii sănătoși să învețe să păstreze capul, stai, mers pe jos. La aceleași anomalii neurologice care nu și-au exprimat brusc. tulburări cranieni pot să apară inervațiilor, anizorefleksiya (asimetrie reflexe), minor tulburări de coordonare mișcare etc.

Manifestările clinice ale microcefalie

în urmă cu mai mult de 15 de ani, un grup de oameni de știință au condus manifestări clinice J. Tolmie, 4 tipuri identificate microcefalie în funcție de exemplele sale de curgere postnatal.

1. Pentru tipul I caracterizat printr-o lipsă de creștere a semnelor de boală. În acest caz, copilul are o activitate motorie normală este menținută, spasme și crampe nu sunt observate, coeficientul IQ-ul este în termen de 60.

2. II tip de microcefalie creierului, caracterizata prin progresie rapidă și manifestări frecvente de convulsii. Ca o regulă, moartea unui pacient cu această formă a bolii apare cu vârste cuprinse între 10-12 ani între, și predominant de la infecție respiratorie.

3. La pacienții cu tip III simptome de boala progreseaza rapid, tulburare convulsivă se dezvolta suficient de devreme, iar componenta lui spastic pronunțat. Există o întârziere de dezvoltare psihomotorie.

4. In grupul IV alocat patologie care este moștenită ca o trăsătură autozomal recesiv (microcefalie neclasificabilă). Acesta este caracterizat prin absenta sindroame convulsive si spastice.

tratamentul microcefalie

Tratamentul microcefalie, ca atare, nu există. Într-o mare măsură, aceasta implică eliminarea simptomelor rezultate din boli. De asemenea, pentru tratamentul de droguri microcefalie utilizate pentru a ajuta la îmbunătățirea proceselor metabolice în țesutul cerebral.

Diagnosticul de „microcefalie primare“, în unele cazuri, permite copilului să învețe într-o școală specială. Copiii diagnosticați cu „microcefalie secundar“, care are nevoie de îngrijire și monitorizare a stării lor constantă.

În general, proiecții, chiar și cu microcefalie de tratament sunt nefavorabile: durata medie de viață a microcephalics redusă, funcționarea normală a creierului este imposibil.

Video: paralizie cerebrală, oase purulentă astimelit, sindromul West, microcefalie, rezultat Alivemax