Neurofibromatoza

Neurofibromatoză - o boală ereditară de tip în principal, care se caracterizează prin apariția de tumori multiple cărnoase pe tot corpul, constând dintr-un țesut neural mutant (neurofibromas).

Neurofibromas - tumori care sunt formate dintr-un mielina producatoare de celule Schwann si alte celule prezente în jurul neuronilor nervilor periferici. De regulă, principalele simptome ale bolii se manifestă după pubertate - sunt mici noduli sub piele, care sunt ușor resimțite de mână.

Neurofibromatoza afecteaza multe organe si sisteme de organe, dar cel mai observabil este o boală a pielii. În cazul în care această boală nu este numai posibile defecte ale pielii, dar, de asemenea, ochii, sistemul nervos și organele interne.

Cauzele neurofibromatoza

In 50 la suta din cazuri cauza neurofibromatoza - un factor genetic care influențează toate celulele sistemului nervos - melanocite lemmotsity (celule Schwann), fibroblastele endoneurale. Boala tumori manifestate, care se prezintă sub formă de bucăți subcutanate, pete pe piele de culoare, dar uneori există probleme cu scheletul. Perturbări în organism și afectează nervii spinali, ceea ce duce la mai multe probleme.

Cand genetice cauza boala neurofibromatoza dezvolta indiferent de gena defect moștenit. Dacă unul dintre părinții genei deteriorat este prezent, atunci copiii vor moșteni jumătate din cazurile de boala. Gradul de manifestare a bolii depinde de nivelul de exprimare a genei.

neurofibromatoza cauza poate fi, de asemenea, un factor aleatoriu - o mutație spontană, apariția care este încă dificil de explicat din punctul de apariție a surselor.

Boala neurofibromatoza apare în mod egal la bărbați și femei, este dificil să-l atribuie gen.

Neurofibromatoza la copii are loc numai din cauza de natură genetică, ca o mutație spontană - patologie întotdeauna dobândite la persoanele în vârstă.

tipuri de neurofibromatoza

Până în prezent, neurofibromatoza bolii este împărțit în 6 forme:

• Boala Recklinghausen (neurofibromatoza tip I) - are loc in 90 la suta din cazuri, este totuși doar o formă de neurofibromatoza. Aceasta se caracterizează prin apariția unor tumori benigne, mai multe pete pigmentate pe culoarea corpului „cafea cu lapte“, iris, modificări și anomalii osoase;
• Neurofibromatoză tip II (de asemenea, numit mixt) sunt foarte similare în caracteristici pentru primul tip, dar în acest caz, defectele cutanate nu sunt atât de evidente. Principalele simptome sunt neuroma nervul auditiv, creier sau măduva spinării. Tumori ale sistemului nervos central se poate dezvolta cât mai devreme între 20 și 30 de ani de viață umană. De asemenea, în această formă a bolii sunt slabe, dar pete mari, neurofibroame multiple pe palme;
• Al treilea tip de boala caracterizata prin o multime de neurofibromas, care uneori provoaca neurolemmoma, meningiom și gliomul nervului optic;
• Al patrulea tip este, de asemenea, numit un segment, acesta afectează pielea la nivel local, concentrându-se într-un singur loc;
• Al cincilea tip se caracterizează prin absența leziunilor nodulare, dar prezența petelor pigmentare;
• Boala neurofibromatoza sasea tip apare dupa varsta de 20 de ani ca neurofibromas, și, în cele mai multe cazuri, genetica aici nu joaca nici un rol determinant.

Simptomele Neurofibromatoza la copii și adulți

Aproximativ o treime din persoanele cu neurofibromatoza lungă perioadă de timp nu știu că ei sunt bolnavi, astfel încât boala este detectată în timpul inspecției, medicii, diagnosticarea altor boli. De multe ori să acorde o atenție la mici noduli sub piele, care chiar și pacienții înșiși nu observă întotdeauna.

A doua treime a bolii pacienții detectează atunci când suferă de tulburări neurologice.

Și, în sfârșit, restul oamenilor care devin bolnavi cu neurofibromatoza, să învețe despre diagnosticul lor atunci când se referă la cosmetician. pete maro apar pe spate, picioare și piept, provocând trimitere la un specialist. Neurofibromatoza la copii pigmentare a pielii este prezentă la naștere. În 10-15 ani, la oameni și tumori mici sunt detectate de culoare a pielii diferite forme și mărimi. Astfel de neurofibroamele poate fi mai mică de zece, și mai mult de o mie. Unii oameni suferă de modificări ale scheletului, de exemplu, o curbură anormală a coloanei vertebrale, creșterea oaselor lungi ale picioarelor și brațelor, coapselor deformare, defecte ale oaselor craniului, în special în zona din jurul ochilor.

Tumorile pot răspândi la orice nerv a corpului uman, dar cel mai frecvent apar din celule ale rădăcinilor nervoase. În această locație, ei nu provoacă tulburări grave, dar dacă ai pus presiune pe măduva spinării, apoi prezintă un pericol grav pentru sănătate.

Neurofibroamele presat de multe ori nervii periferici, încălcând astfel activitățile lor. Neurofibromatoza poate provoca amețeală, surditate, orbire si ataxie. Cu un număr tot mai mare de tumori crește o serie de complicatii neurologice. A doua formă a bolii duce la tumori ale urechii interne, care devine cauza pierderii auzului la o vârstă fragedă (aproximativ 20 de ani). Cu toate acestea, această specie este foarte rară.

Video: Reggie Bavete neurofibromatoza McPhee Istoric

Diagnosticul și tratamentul neurofibromatoza

Ca o regulă, din cauza semnelor evidente de boală examen medical va permite de a pune diagnosticul corect. Cu toate acestea, poate fi necesar o vizită suplimentară la un oftalmolog, care va diagnostica irisului pacientului și poate dezvălui semne de boală în organele vederii.

Video: Umflarea pe fata Maris neurofibromatoza Medical Anomalia

Radiografia este realizată în scopul de a detecta nereguli în os de om-mașină.

Din păcate, medicina modernă nu a găsit încă o modalitate de a trata neurofibromatoza, ceea ce ar permite de a scăpa de boala sau de a stopa progresia acesteia. Cu toate acestea, chirurgie indeparteaza tumorile cele mai periculoase și mari, dar, de asemenea, reduce dimensiunea tumorilor cu radioterapia.

Deoarece tumora se dezvolta direct pe nervul si tratamentul neurofibromatoza îndreptate spre îndepărtarea nervului afectat. Deoarece boala este moștenită, înainte de a planifica progeniturile, ar trebui să se consulte cu un genetician.

Când trebuie să solicite asistență medicală de urgență

neurofibromatoza este adesea confundat cu alte boli, din cauza asemănării simptomelor. Prin urmare, în anumite cazuri, medicii recomanda sa viziteze un medic pentru a stabili un diagnostic precis, deoarece este posibil pentru a reduce semnificativ impactul negativ asupra întregului corp în stadiile incipiente ale bolii. Deci, aveți nevoie pentru a merge la spital în cazul în care:

Video: Eliminarea șvanoame vestibulare gigant (neurofibromatoza de tip II) Partea 1

• Planificarea unei sarcini în scopul de consultații medicale și ginecologice;
• Detectarea tumorilor sub piele în apropierea nervilor;
• Aspectul petelor pigmentare pe piele de o dimensiune bej sau maronie de 5 mm;
• Apariție de culoare pete de cafea în fosa poplitee, axile și zona inghinală;
• Afectarea auzului, echilibru, zgomotul apare în urechi;
• Scăderea vederii, și amețeli.