Sindromul Down

Sindromul Down - o tulburare genetica cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar exemplare in pereche 21 de cromozomi. Frecvența copiilor născuți cu sindrom Down este egal cu aproximativ 1 / 700-1 / 900 nou-născuți, și nu depinde de etnie și statutul social al părinților, precum și locul lor de reședință. Copiii nascuti cu acest defect genetic, caracterizate prin aspectul caracteristic și decalajul de la colegii lor sănătoși în dezvoltarea fizică și mentală. Primele semne ale acestei boli au fost descrise în 1866 de către British Dr. Langdon Down a cărui onoare și numit sindromul, dar cauzele sale au fost descoperite abia în mijlocul secolului XX, geneticianul francez Jérôme Lejeune.

Forma de sindrom Down

Fiecare celulă a unei persoane sănătoase este compus din 23 de perechi de cromozomi, pe care le moștenește de la părinții săi - 23 de la mama și de la tatăl său. Sindromul Down, în majoritatea cazurilor, copilul va primi un cromozom din perechea 21 de la un părinte și două copii ale celuilalt, ca urmare a încălcării diviziunii lor in timpul meiozei (cel mai adesea de la mama), care duce la prezenta in toate celulele a trei cromozomi întregi 21 lea pereche. Pentru acest tip de moștenire, având numele de trisomie pe cromozomul 21, se referă la suta aproximativ 93-94% din cazurile de sindrom Down. Aproximativ 3-4% dintre pacienți nu revin întregului cromozom, dar numai anumite gene închise în acesta și atașat la un alt cromozom (cel mai adesea la 14 și 15), un astfel de transfer de material ereditar se numește translocare. Acesta poate fi un eveniment aleator în timpul concepției, sau mult mai rar transferate de la un părinte. Când mosaicism, la care 2-3% dintre pacienții cu sindrom Down, există o tulburare într-un embrion de celule într-un stadiu incipient blastula. Cu acest tip de boala defectelor cromozomiale afecta doar o parte a celulelor, care afectează doar câteva organe, prin urmare, semnele exterioare ale sindromului și dizabilități intelectuale poate fi exprimat într-o formă foarte ușoară.

Cauzele Sindromul Down

Conform celor mai recente studii clinice, riscul factorilor de sindrom Down includ, în primul rând vârsta mamei, târziu - mai mult de 35 de ani, femeia mai în vârstă, cu atât mai mare amenințarea bolii. Conform statisticilor, la vârsta de mame cu vârsta peste 35 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala este de 1: 400 peste 40-1: 100, și la 45 de ani - 1: 35, în timp ce la femeile mai tinere de 25 de ani, acest raport este egal cu 1 1400 . acest lucru se datorează creșterii cu vârsta femeilor non-disjungerea posibile perechi de cromozomi în timpul maturării oului. Factorii de risc includ vârsta și tatăl de mai mult de 45 de ani. Motivele pentru sindromul Down, de asemenea, pot fi evenimente aleatoare care inhiba dezvoltarea de embrioni și germeni celulelor strâns mariaje de transmitere ereditară materiale de mamă, care purtător translocare. Boala nu este ereditară, deoarece nu este transmis din generație în generație, și are loc numai atunci când procesul de reproducere.

Simptomele sindromului Down

Semnele caracteristice ale sindromului Down inerente în aproape 80% dintre pacienți includ:

Video: Ce se vede in fata oglinzii cu sindrom Down?

• incizia ochi mongoloid;
• epicanthus;
• microgeny;
• gât scurt, cu pliuri de piele;
• urechi deformate
• față și nas turtit;
• Spatele plat al capului;
• brațe și picioare scurte;
• cer arcuită.

Pacienții cu sindrom Down sunt observate, de asemenea, boli cardiace congenitale, probleme cu auzul si viziune, hipotonie musculară, tulburări ale sistemului imunitar, pneumonie și a bolilor respiratorii, intarzieri de dezvoltare, distrugerea glandei tiroide, epilepsie, retard mintal, boala Alzheimer, leucoză, defecte gastro-intestinale, obezitate, boli dentare, tulburari cognitive.

Video: Nu ca ne gândim. Cum sunt oamenii cu sindromul Down

diagnosticarea bolii

Pentru a determina sindromul Down la fat in timpul sarcinii poate fi oferit diagnostic prenatal - exploatație cu ultrasunete pentru a detecta semne de patologie (test pentru a măsura spațiu guler fetale), analize biochimice dublu 11-13 de gestație, și 2-trimestru de screening între 16 și 22 săptămâni - estriol analize de sânge, alfa-fetoproteina, hCG. Studiile fac posibilă calcularea probabilității de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala. Dacă bănuiți că dezvoltarea sindromului Down la făt, se recomandă să se stabilească un diagnostic mai precis pentru a efectua diagnostice prenatale invazive, constand in corionica villus de prelevare de probe, amniocenteza sau cordocenteza cu cariotipul fătului. Aceste studii au cel mai mare grad de precizie de diagnostic, dar, de asemenea, reprezintă o amenințare pentru sănătatea mamei și a copilului, deoarece acestea pot provoca sângerare, deteriorarea organelor interne ale unei femei și rănirea a fătului.

Tratamentul și prognosticul sindromului Down

În timpul nostru, sindromul Down se referă la o boală terminală, puteți ajusta numai comorbidități afectiuni, uneori, care necesita o interventie chirurgicala - defecte cardiace congenitale, tractul gastro-intestinal. Perioada de viață a acestor pacienți în ultimele decenii a crescut semnificativ, ajungând la 50-55 de ani. Copiii cu sindrom Down, grade diferite de oportunități de învățare și socializare, în funcție de abilitățile lor intelectuale, de stimulare și de educație, precum și un sprijin psihologic pentru oamenii din jurul lor și de a ajuta să se adapteze la societate. Cu acești copii trebuie să lucreze neurolog, kinetoterapeut, logoped, audiolog și alți specialiști.

video: "Cum ar fi noi" Sindromul Down

Majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt în imposibilitatea de a dobândi necesare în viața de zi cu zi a unui minim de uz casnic și abilități de comunicare. Există cazuri în care persoanele cu această boală au avut succes în diferite domenii de artă, sport, cu studii superioare și este pe deplin în măsură să ne dăm seama ca indivizi.