rum.zdorovguru.ru

Sindromul Prader-Willi

Hipotonie - prima fază a unui simptom al sindromului Prader-Willisindromul Prader-Willi este o boală ereditară rară, care apare din cauza lipsei de copii paterne ale unei regiuni cromozomiale. Acesta a fost descris pentru prima dată în mijlocul secolului douăzeci oamenii de știință elvețieni A. și H. Prader Willi. Boala apare la 1: 12,000 la 15,000 copii născuți.

Sindromul caracteristic clinice ale sindromului Prader-Willi

Copiii cu aceasta boala genetica nascut, de obicei, la termen. De multe ori acestea au fost ușoare malnutriție severă intrauterină (mobilitate redusă a fătului). Medicii disting 2 faze ale sindromului Prader-Willi:

  • Primul este caracterizat prin hipotonie musculare severe. De multe ori complementul său: reflexul Moro, a scăzut reflexe de tendon, o tendință de hipotermie;
  • A doua fază a bolii se dezvoltă de obicei după câteva luni și se manifestă sub formă de polifagie. Copiii nu pot satisface foamea lui, astfel încât acestea sunt gata să mănânce în mod continuu, ceea ce duce la dezvoltarea de obezitate. Atunci când această grăsime este depozitat mai ales în părțile proximale ale membrelor și trunchiului, în timp ce în mod disproporționat mici mâini și picioare. In faza a doua, mai multe simptome de hipotensiune arterială sunt reduse.

O astfel de creștere a copiilor este de obicei redusă. La baieti, există hipoplazia scrot, penis, criptorhidie. Fetele sunt hipoplazia caracteristice labiilor mari, și într-un -amenoreya adult mai mult și hipoplazie a uterului.

De regulă, pacienții cu dezvoltarea psihomotorie a copiilor se încadrează scurt de standarde. Ei au un bun vizual de memorie pe termen lung, și ei pot învăța să citească, dar propria lor de vorbire este de obicei se situează în urma înțelegerii. abilitățile matematice, memorie auditive și abilități de scriere de multe ori mai puțin dezvoltate, care necesită o abordare specială a învățării. sindromul Prader-Willi la copii caracterizate prin dificultăți de vorbire și marja malenkimslovarnym. De regulă, pacienții sunt binevoitori în natură, rău știu cum să gestioneze emoțiile lor, lipsa de inițiativă, iar acestea sunt caracterizate prin modificări ale dispoziției.

În plus față de aceste simptome majore pot fi observate:

  • cer arcuit ridicat;
  • mucoasa orală uscată;
  • microcefalie;
  • carie și defecte de smalț;
  • Hipoplazie a cartilajului urechilor;
  • Crampele și strabism;
  • Mikrodontiya;
  • Mezobrahifalangiya;
  • scolioză;
  • clinodactyly;
  • aschistodactylia;
  • Pierderea de coordonare;
  • Transversal palmar cutelor.

De asemenea, de multe ori în timpul sindromul maturitate însoțește diabetul zaharat, flexibilitate anormala si parul pubian lichid. De obicei apare la pacienții cu nu mai mult de cinci dintre aceste simptome.

semne externe comune ale adulților cu sindrom Prader-Willi sunt:

  • Largă și nas mare;
  • Excesul de greutate depozite de grăsime în partea centrală a corpului;
  • Pielea sensibila, care sunt ușor de vânătăi formate și zgârieturi;
  • picioare mici și mâinile cu degete în mod disproporționat înguste.

Video: băiat de 13 ani care suferă de Ivanovo Prader Willi

Diagnosticul și tratamentul sindromului Prader-Willi

Masaj - tratament pentru sindromul Prader-WilliSindromul Diagnosticul de sindrom Prader-Willi se realizează pe baza simptomelor bolii, confirmând analiza genetică. Un astfel de studiu este recomandat pentru toți copiii cu tonus muscular scazut.

Video: Nu se poate opri din mancat

Trebuie remarcat faptul că diagnosticul uniparentalnuyu disomiei sau microdeletion imposibil folosind un studiilor convenționale compoziție cromozomale cariotip. Pentru a face acest lucru, utilizați metodele speciale moleculare genetice si citogenetice - analiza prometafaza, precum și utilizarea unor markeri ADN pentru anumite zone de cromozomi 15 si altele.

Astăzi, sindromul Angelman și Prader-Willi confundat cu un model comun pentru studiul fenomenelor noi si complexe de Genetica clinice - disomiei uniparentalnoy si imprimare genomica.

diagnostic greșit -sindrom jos sau miopatie poate fi instalat fără cercetarea genetică. Cu toate acestea, un genetician experimentat, de obicei, boala pinpoints ca acești copii tind să aibă o mulțime de trăsături similare.

După diagnosticul de sindromul Prader-Willi, medicul va prescrie un tratament care vizează îmbunătățirea calității vieții. In general, tratamentul este sindromul Prader-Willi include masaj și alte tratamente speciale. clase sunt, de asemenea, recomandate pentru a defectologie și logopedie și utilizarea diferitelor metode de dezvoltare a copilului. Destul de des folosit terapia medicamentoasă, inclusiv primirea de „hormoni de creștere“ și care efectuează terapia de substituție hormonală cu gonadotropine.

Pe fondul testiculelor necoborat la baieti si microspumă pot necesita intervenții chirurgicale sau terapie cu hormoni. Pentru a regla greutatea crescută, este necesar să se urmeze o dieta cu un număr limitat de carbohidrați și grăsimi.

Deoarece sindromul Prader-Willi - o boala genetica, terapia poate imbunatati numai pacientului calitatea vieții. Cu cât mai repede va fi diagnosticat, cu atât mai bine șansa de a păstra sănătatea și de a crea condiții de adaptare socială a pacienților.

Video: Apetitul meu mortal -Prader-Willi Sindromul documentar

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit