ZdorovGuru.com

Sindromul Gilbert

Motivul pentru Gilbert sindromul - defect de gena responsabila pentru glyukuroniltransferazy funcțieiSindromul Gilbert (boala Gilbert) - o boală ereditară caracterizată prin afișarea constantă sau intermitentă a bilirubinei creștere moderată în sânge, de asemenea, se poate identifica icter

și câteva alte caracteristici. Boala nu este periculos și nu necesită un tratament special, primele simptome sunt, de obicei, cel mai accentuat în anii 11-15, barbatii sunt sindromul de șoc mai frecvent decât femeile. Boala este numit dupa gastroenterolog francez Nicolas Gilbert, care a descris-o pentru prima dată la începutul secolului trecut.

Cauzele bolii Gilbert

Cauza, sindromul provocator, este un defect genetic responsabil pentru funcționarea enzimei hepatice - glucuronil efectuarea conjugării in celulele hepatice ale bilirubinei (defalcare produs de hemoglobină) cu acid glucuronic, având ca rezultat neutralizarea și a găsit în continuare în bilă din organism. În cazul unor abateri ale acestui proces din cauza scăderea activității la glucuronil Gilbert sindrom Bilirubina este întrerupt pentru la dispoziția sa.

Nivelul sanguin crește fracția indirectă (nelegat), având proprietăți citotoxice, este deosebit de periculos pentru celulele creierului. Datorită concentrației crescute a acumulării acestei substanțe în țesuturi, care le provoaca o culoare galbena. Pentru neutralizarea bilirubinei indirecte cu recepție sindromul Gilbert necesită pregătiri speciale. Sindromul este moștenit într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că dezvoltarea patologiei copilului la 50% în prezența genei mutație este unul dintre părinți.

Factorii care contribuie la agravarea sindromului Gilbert includ:

Video: boala lui Gilbert. Cum să nu se îngălbenească

  • Activitatea fizică intensă;
  • stres nervos;
  • Abuzul de alcool;
  • boli catarale și infecțioase;
  • LEZIUNU;
  • Iau anumite medicamente (antibiotice, corticosteroizi, steroizi anabolizanți, etc.).

Dieting cu sindromul Gilbert este de asemenea esențială pentru a preveni amplificarea bolii.

Video: Sindromul Gilbert

Simptomele sindromului Gilbert

Foarte adesea principalul simptom si numai icter sindromul Gilbert, simptomele sale pot avea un caracter episodic (sub influența factorilor provocatoare) și, în cazuri rare, permanente. Semne de icter în majoritatea au doar formă ușoară: galben deschis sclerei, colorarea pielii, care apare ca pigmentare difuză a suprafeței feței (triunghi nazolabiale, pleoape), axile, mâini, picioare. Sindromul Gilbert este, de asemenea, uneori, simptomele pot fi detectate:

  • Durere sau o senzație de greutate în ficat;
  • Balonare;
  • Lipsa poftei de mâncare;
  • Greață, eructatii;
  • constipație sau diaree;
  • Sentimentul de amărăciune în gură;
  • Creșterea dimensiunii ficatului.

Boala poate fi însoțită, în cazuri rare de insomnie, amețeală, slăbiciune și oboseală.

Diagnosticul sindromului



Pentru un diagnostic corect și un tratament cu succes a sindromului Gilbert în continuare nevoie pentru a studia istoricul medical al pacientului, familia sa (pentru a detecta posibile transportatorilor de înfrângere), examinarea pacientului, în care pot fi identificate simptomele bolii. In studiile de laborator, repartizata in primul rand analiza urinei și sângelui, în cazul în care acesta din urmă se constată scăderea nivelului de hemoglobină și prezența imature celule roșii din sânge, acesta va fi o confirmare a bolii.

Icter - principalul simptom al sindromului GilbertPentru diagnostic necesită, de asemenea, probe cu foame, acid nicotinic, cu fenobarbital. Când analiza probei cu jeun pe sindromul Gilbert se efectuează în prima zi, pe stomacul gol și apoi după 48 de ore, timp in care pacientul poate mânca doar alimente cu conținut scăzut de calorii, - nu mai mult de 400 kcal / zi. In exces concentrația bilirubinei 50-100% dat se referă la eșantionul pozitiv (diagnosticul este confirmat). Testul cu fenobarbital este de a lua medicamentul timp de 5 zile și pe fondul unei reduceri semnificative ale valorilor bilirubinei. La efectuarea testelor cu acid nicotinic face injectarea intravenoasă, urmată (după 3 ore), o creștere semnificativă a nivelului bilirubinei - 2-3.

Este, de asemenea, un scop cu ultrasunete necesară a abdomenului. Precizia specială în diagnosticul bolii are analiza ADN-ului pe Sindromul Gilbert. Acesta este un studiu de descoperirea genei ADN UDFGT cu mutație la nivelul TATA, confirmând boala cu cea mai înaltă fiabilitate. testul ADN-ul poate fi recomandat pentru punerea în aplicare și pentru prevenirea crizelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

După cum sa menționat deja, pentru tratamentul sindromului Gilbert nu au nevoie de tehnici speciale trebuie în principal să adere la dieta atribuite, precum și locul de muncă și de petrecere a timpului liber. In majoritatea cazurilor, respingerea excesiv de exercitare, consumul de băuturi cu conținut de alcool, precum și respectarea dietei este suficientă pentru a menține nivelul bilirubinei este concentrației normale sau ușor crescute. De asemenea, pentru a sprijini funcției hepatice sunt uneori prescrise cursuri de gepatoprotektorov - Essentiale® punctul forte, Kars, Hofitol și altele.

Dieta pentru sindromul Gilbert joaca un rol important, deoarece contribuie la normalizarea ficatului, legarea bilirubinei și concluzie bilă. Alimente necesare pentru a lua mese mici, de 4-5 ori pe zi. În cazul în care boala este interzis carnea grasa și pește, produse proaspete bogate, spanac, măcriș, Navara dur carne, condimente iuti, cafea, inghetata. Dieta este permis să includă brânză de vaci conținut scăzut de grăsime, terci sfărâmicios, supe de legume, carne de vită scăzut de grăsime și carne de pasăre, fructe acru și suc, pâine de grâu.

Aderarea la regulile de mai sus, atunci când sindromul Gilbert este o garanție a unui curs favorabil al bolii cronice și ameliorarea exacerbări.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit