rum.ZdorovGuru.ru

Malformații congenitale

malformații congenitale sunt un anumite anomalii de dezvoltare, abatere de la structura normală a corpului uman care apar în timpul perioadei de dezvoltare prenatale sau postnatale. În caz contrar, ele sunt numite dezvoltării fetale congenitale.

Video: malformații congenitale ale fătului cu ultrasunete (Igor Dudkin).

Aceste defecte pot apărea sub efectul (tulburări hormonale, ereditatea, celule germinale inferioritate biologice) interne și externe (expunerea la substanțe chimice, radiații ionizante, infecții virale și a altor factori).

defecte congenitale sunt clasificate în funcție de diverse criterii.

Dacă un bărbat și o femeie de planificare o sarcina sunt la risc de a avea un copil cu dizabilități de dezvoltare, au pre-sfătuiți să se supună consiliere medicală și genetică.

Cauzele malformații congenitale

Toate cauzele de malformații congenitale sunt împărțite în: endogene (interne) și exogene (externe).

Factori endogeni:malformații congenitale - abatere de la structura normală a corpului uman

  • mutație (gena, cromozom, genom);
  • boli endocrine;
  • celulele embrionare „Overmaturity“;
  • vârsta părinților;

Factori exogeni:

  • fizică (mecanică și expunerea la radiații);
  • (efectele chimice ale medicamentelor, produse chimice, malnutriție, hipoxie, tulburări metabolice);
  • biologice - infestările protozoici, boli virale, isoimmunization.

Mutațiile sunt una dintre principalele cauze ale malformațiilor fetale congenitale.

Mutațiile pot fi un cromozom, genă, genom. Gene mutații - o noua stare moleculara a unei gene. modificări cromozomiale - cromozomial. mutatii genomice - o modificare a numărului de cromozomi sau seturi de cromozomi.

Leading rol in randul bolilor endocrine care duc la dezvoltarea de malformații, joacă diabet.

În ceea ce privește efectul de vârsta părinților cu privire la apariția unor malformații congenitale, atunci când conceperea unui copil o femeie in varsta de 35 de ani și bărbații de peste 40 de ani peste creste semnificativ riscul de a avea un copil cu anomalii genetice.

Video: Egor Liman 3 ani, o dezvoltare a creierului congenitale

„celule germinale Overripening“ - un set de schimbari care au loc in sperma si ovulul din momentul maturizării lor pentru a forma un zigot. „Overripening“ Rezultatul este un non-disjuncție de cromozomi, ceea ce duce la mutatii genomice.

Expunerea la factori exogeni ca radiație ionizantă poate provoca malformații congenitale ale sistemului nervos, cum ar fi o încălcare a mielinizare, microcefalie. Rolul factorului mecanic sub formă de zgomot, vibrații, presiune uterină asupra fructelor nu este pe deplin înțeles.

De o mare importanță în apariția malformațiilor congenitale a alcoolism părinți și fumatul. În cazul în care mama bea alcool in timpul sarcinii, aceasta poate provoca dezvoltarea fumatului materne alcool fetale fat sindroma- poate duce la întârzieri de dezvoltare fizică a fătului.

Efectele teratogene asupra fătului, de asemenea, anumite medicamente: anticonvulsivante, anticoagulante, agenți anti-tumorale, antimioticheskie, anti-metaboliți, antibiotice.

Induce malformații poate și hipoxie. Aceasta duce la apariția unor astfel de malformații congenitale ale sistemului nervos, cum ar fi hidrocefalia.

Malnutriția acționează ca un factor teratogen în scurt de aprovizionare în corpul mamei unor oligoelemente, de cele mai multe zinc, care este de obicei observată în cronică enterocolită, doze mari de salicilați, dieta vegetariana. Aceasta conduce la inducerea de malformații congenitale ale sistemului nervos (hidrocefalie), o curbura a coloanei vertebrale, defecte cardiace, palatoschizis, micro- și anaftalmii.

Printre factorii biologici de importanță deosebită, și citomegalovirus rubeola. Copiii care sunt infectați citomegalovirus, pot fi observate: hepatosplenomegalie, greutate mică la naștere, icter și hepatită nou-născut, microcefalie, trombocitopenie, inghinal hernie, boala rinichiului polichistic, atrezia biliară. Cand rubeola in primul trimestru de sarcină pot dezvolta embriopatie, care se manifestă microftalmie, subtotală gherdapuri, surditate, defecte cardiace.

Clasificarea malformații congenitale

Există diferite clasificări ale malformații congenitale.

Astfel, în funcție de obiectul și expunerea distrugerii timp a factorilor nocivi sunt următoarele malformatiile:

  • Modificări Gametopatii- ale celulelor embrionare, care au avut loc chiar înainte de fertilizare. Acest lucru se datorează unor defecte ereditare, pe baza mutatii sporadice ale celulelor embrionare parentale;
  • Blastopatii - încălcări care au avut loc în primele două săptămâni după fertilizare;
  • Leziunile Embriopatii- care au afectat embrionul, chiar înainte de montarea acestuia pe peretele matki- efecte asupra fatului de 4-6 saptamani de gestatie factor care duce la dezvoltarea bolilor de inima dăunătoare, la 12-14 - Vice organele genitale;
  • boli Fetopatii- fetale care apar, începând cu a 11-a săptămână de sarcină până la naștere. Fetopathy duce de multe ori la nastere prematura, asfixie nastere, tulburări neonatala pentru a se adapta la viața în afara uterului și acționează defecte congenitale la dezvoltarea de animalecele mai frecvente cauze de mortalitate și boli neonatale.

Din secvența de apariție a defectelor pot fi primare și secundare.

Primar - sunt asociate cu mutații influenței factorilor teratogene.

Secundar - este o consecință a defectelor primare (de exemplu, hidrocefalie, ca urmare a herniei spinării).

Deoarece prevalența malformațiilor este împărțit în:

  • izolate - apar doar într-un singur corp;
  • sistem - multiple malformații primare localizate într-un singur sistem;
  • multiple - vicii care se găsesc în două sau mai multe sisteme.

Etiologia distinge defecte care sunt legate de:

  • mutații;
  • influența factorilor teratogene;
  • Influența mutațiilor și teratogeni.

Cea mai frecventă clasificare a malformațiilor congenitale este divizia de principiu anatomofiziologicheskie introdus de OMS în 1995.

sisteme și organe congenitale:

  • cardio - vascular;
  • sistemului nervos central si organele senzoriale;
  • feței și gâtului;
  • sistemul digestiv;
  • sistemul respirator;
  • Sistemul urinar;
  • Sistemul musculo-scheletice;
  • în zona genitală;
  • glande endocrine;
  • pielea și membrelor sale;
  • postnatal;
  • Altele.

malformații congenitale multiple.

  • sindroame genetice;
  • sindroame cromozomiale;
  • sindroame cauzate de factori exogeni;
  • defecte nespecificate multiple;

Astfel, malformații congenitale - un grup special de anomalii congenitale și anomalii, care, la nivelul actual de dezvoltare a diagnosticului prenatal poate fi evitată.

În cazul în care cuplul este de planificare pentru nastere, o parte din „riscul“ de la nașterea puilor cu defecte congenitale, atunci este recomandat să se consulte un specialist genetician. Atunci când cuplu prognostic slab poate utiliza inseminare artificială cu donator de spermă, sau să recurgă pentru a fertiliza ovulul donator.

Video: malformații congenitale Bine ai venit din 17 mai 2015

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit