rum.zdorovguru.ru

Boala lui Bourneville

Video: Salvare Victoria! Fata are nevoie de ajutor de urgență

8_pringl_27-foto

Boala Bourneville - o boală congenitală și sistemice rare, care se caracterizează printr-o creștere pronunțată a celulelor gliale din creier si retina ochiului. Înapoi în 1880 Bourneville a descris simptomele bolii de auto - scleroză tuberculoasă, care a contribuit la înfrângerea partea centrală a feței și a luat forma de adenom sebaceu. Un alt studiu a structurii histologice a adenoamelor a confirmat faptul că acest lucru nu este adevărat și adenom hamartom mai mare, adică malformații tumorale cu o distribuție necorespunzătoare a părților componente normale ale corpului și este numit - displazie, în cele din urmă psevloadenoma.

Astfel de leziuni pot începe chiar de la naștere, dar în cele mai multe cazuri, acestea apar dupa 4-10 ani, si de pubertate, ele pot fi observate în aproape fiecare pacient. Papulele magnitudine in aceasta boala este de marimea unui varf de ac și mazăre medie, culoarea este alb, în ​​cazul în care tipul de piele sau roșie Balser, în cazul în care pielea cu vascularizația capilară blândă. În unele cazuri, densitatea elementelor mai există un tip fibros de alo-leredda. situat papule și simetric în partea centrală a feței mai aproape de nas, obraji, frunte și au forma unui fluture. In unele cazuri, aceste leziuni sunt mai mari și pot fi observate și în alte zone ale corpului, cum ar fi pielea capului și pe corp. În plus, împreună cu erupții cutanate sau chiar înainte ca acestea să apară, pacientul este supus unor modificări ale sistemului nervos, care se manifesta ca epileptiforme convulsii sau lacune în dezvoltarea sa mentală. În cazul în care examinarea electroencefalografică comportament, pacientul este determinat încălcarea difuză a activității bioelectrice.

Cauzele bolii

Apariția acestei boli se observă în sistemul nervos central, și mai rar în rinichi, piele, site-uri tumorale de inima. In cele mai multe cazuri, nodurile din țesutul cerebral calcifierea, apoi renaște chistică. Referitor la ochi, ochii sunt afectate straturile interioare retiniene, și anume straturi de fibre nervoase, stratul plexiform interior, celulele ganglionare și nervul optic. Când structura bolii nodurilor în nervul optic și retina in mod similar la formarea de tumori cerebrale disponibile. Astfel de formațiuni sunt formate din elemente neyrotsitatnyh tinere în diferite stadii de evoluție. Și, în unele cazuri, mai multe nave sunt îngroșat, și obliterate hyalinized. În general, boala Bourneville aparține unei moștenire de familie și de tip greșit-dominant de moștenire.

Video: stavropolets mici încercând să câștige o boală genetică

Principalele simptome ale bolii Bourneville

Principalele simptome ale bolii Bourneville includ: tulburări psihice, epilepsie, Modificări fundus si piele. În cele mai multe cazuri, boala incepe sa se dezvolte in copilarie. Primele sale semne - este apariția crizelor epileptice și retard mental al copilului. Mai mult decât atât, jumătate din pacienți, la vârsta de 10 sunt observate leziuni ale pielii caracteristice, care sunt exprimate în aspectul pielii de noduli roșii-maronii situate în principal pe obraji și nas. Mai multe despre corp apar pete intunecate de culoare de cafea cu lapte, precum și șagrin observate în antebraț. In plus, pielea poate fi observată nevi pigmentate, moale și verucoase nevul, îngroșarea și fibroamele. În cazuri mai rare, există polidactilie și sindactilie, palatoschizisului.

Video: Tratamentul chist renal de atac folk forum

În plus, fundus observate modificări caracteristice, care au aspectul unor tumori retiniene specifice, care sunt de două feluri. De exemplu, în primul disc de tip sau nervii optici aproape de ea sunt formarea tumorii cu o culoare galben albicios sau lumina care se aseamănă cu fibre mielinizate. Destul de des, tumora principală a observat o serie de creșteri secundare mici, și din cauza acestei tumori în aparență care amintește de dud sau de boabe de mure. Dar al doilea tip de schimbare se manifestă sub formă de mici și împrăștiate în partea de jos a tumorilor oculare, care prin aspectul lor seamănă cu drusen. În plus față de formațiuni tumorale, există modificări în vasele sanguine retiniene, ea perivaskulity, angiomatozinye noduli, perivaskulitov obliterarea partiala, proliferante retinita și hemoragie în vitros și a retinei. Ca urmare a unui prognostic nefavorabil al bolii, deoarece acesti pacienti mor, de obicei, în copilărie, și rareori trăi până la 20-25 de ani.

Diagnosticul bolii Bourneville

diagnostic precis se bazeaza pe un tablou clinic complet. Și în cazul formei șterse a bolii este istorie importantă, un studiu aprofundat al fundului de ochi, examenul neurologic al pacientului, precum și radiografii ale oaselor ale scheletului și a craniului. Diagnosticul diferential se face cu ajutorul neurofibromatoza. Când nu scleroză tuberoasă tumori cutanate nervi, și el fibromatoza exprimat într-o măsură mai mică, există tulburări mintale.

Tratamentul bolii lui Bourneville

tratamentul principal bolii nu este efectul, și tendința de a prescrie medicul hemoragiei fonduri protivogemorragicheskie și terapia de rezoluție a avut loc.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit