ZdorovGuru.com

Boala Gaucher - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala Gaucher este cauzata de un defect al unei gene care este responsabil pentru sinteza hidrolitica enzimei lizozomale beta glyukotserebrozidzy. Deficiența acestei enzime și defectul conduce la deranjamente sesizabile lipidelor utilizare-glucocerebrozidă, de asemenea, în acumularea acestor substanțe în macrofage de măduvă osoasă, ficat și splină. Există trei tipuri de boala Gaucher, cum ar fi primul tip este de 30 de ori mai frecvent în grupul european de Vest, pacientul nu tulburări neurologice, modificări viscerale sunt legate de extinderea splinei, modificări formatoare de sânge a organelor, fenomene hiperplenism și distrugerea tkni osoase.

Al doilea tip de boala este deja formă malignă de inflamație, care are tulburări neurologice grosiere, care apar deja la nou-născuți, și chiar să conducă la moarte în primii doi ani de viață a copiilor. În ceea ce privește al treilea tip de boala Gaucher, se caracterizează prin variabilitate în tulburări viscerale sau neurologice. Pe cursul nu este malign, decât al doilea tip. O astfel de varietate de forme de boala Gaucher astazi este cauzata de eterogenitatea mutatii ale genei pentru beta-glucozidaza.

Principalele motive pentru boala Gaucher

În prezent, există o complet diferite date cu privire la incidența acestei boli, în cele mai multe cazuri, experții spun că boala are loc o dată în zeci de mii de cazuri. Prin urmare, în boala Gaucher Rusia este considerată o boală foarte rară. În plus, se remarcă faptul că primul tip de boala este foarte frecvente la persoanele de etnie evreiască Ashkenazi, dar încă mai pot să apară la oameni și alte etnii. Cauza principală a bolii este considerată mutația genei glucocerebroside, în care corpul uman există două astfel de gene. De exemplu, dacă o astfel de genă este sănătos, iar a doua gena este afectata, atunci persoana devine un purtător al bolii Gaucher. Riscurile de a avea un copil cu boala Gaucher la părinți sănătoși sunt posibile în cazul în care mama și tatăl sunt purtători deja afectate de gene. Întreaga Dificultatea constă în faptul că omul care a fost purtătorul genei nu pot prezenta simptome, deci nu cred că despre necesitatea unei examinări genetice.

Principalele simptome ale bolii Gaucher



În ceea ce privește tabloul clinic al bolii, la începutul bolii există o extindere asimptomatică a extinderii splinei și ficatului, iar apoi, există o durere puternică în oase. Și în sânge a crescut treptat citopenia. In ficat, maduva osoasa si splina observate abundenta celulelor Gaucher. Relativ la fluxul si simptomele bolii Gaucher, ele variază în tip, care, în timp de astăzi, există trei. De exemplu, cele mai frecvente sunt bolile de primul tip. Această formă a bolii poate aparea la orice varsta, aceasta nu afectează sistemul nervos și poate chiar să apară la toate asimptomatice. Dar al doilea și al treilea tip de boala sunt considerate a fi mai rare, în cazul în care primele simptome in copilarie, boala in sine afecteaza sistemul nervos, și, de asemenea, are un curs progresiv. Debutul bolii este caracterizata prin dureri severe la nivelul abdomenului, precum și disconfortul sau slăbiciune generală. Deoarece primul acumulării celulelor Gaucher suferă de splină și ficat, aceste organe a crescut foarte mult în dimensiune, iar dacă nu va exista nici un tratament adecvat, poate duce la disfunctii hepatice sau ruptura splinei. În plus, destul de des pacientul este prezent și patologia osoasă se observă mai ales în copilărie, deoarece în acest moment oasele scheletului este încă slab, este destul de slab dezvoltat, rezultând într-o întârziere în creșterea copilului.

Diagnosticul bolii Gaucher

Medicul diagnostic după detectarea celulelor specifice într-un punctiformă Gaucher splină, adică luarea puncția unui organ sau de măduvă osoasă. Tratamentul și diagnosticarea bolii Gaucher presupune determinarea mutației prin test ADN este inca in stadii incipiente ale sarcinii. Și dacă există suspiciuni ale bolii într-un copil sau un adult, va avea nevoie de un test de sânge pentru prezența enzimei sau a unui test de măduvă osoasă. Tratamentul principal al bolii Gaucher se realizează pe baza fermentoterapii de înlocuire, adică să dețină administrarea intravenoasă regulată de medicamente pentru a ajuta la a face față cu simptome de boala Gaucher de tip prima. Dar tratamentul bolii de-al treilea și al doilea tip este mai complexă și necesită o abordare specială și integrată. Prognosticul final al pacientului și durata vieții sale, poate da doar un medic, ținând seama de studiul global.

Tratamentul bolii Gaucher

Dacă o formă malignă a bolii, tratamentul este simptomatic și, dacă este o formă benignă a bolii, și trombocitopenie severă este prezent, există învinețire sau mărire semnificativă a splinei, rezecția splinei este realizată, transplantul de măduvă osoasă și splenectomie. forma maligne Prognoza a bolii este slabă, ca și în acest caz, copiii mor în 1-2 ani, în cazul în care forma benigna a bolii, persoana poate trăi până la bătrânețe. În cazul în care familia este deja boala Gaucher bolnav copil, este probabil ca acești copii născuți vor fi moștenit boala.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit