rum.ZdorovGuru.ru

Sindromul Turner Shereshevscky-: cauze, simptome, tratament

Video: sindromul Turner Shershevskii Turner Shereshevscky Turner Shershevskii, gât Sphinx disgenezie rut

sindrom_terneraSindromul Shereshevscky-Turner trata boli cromozomiale severe în care există monosomy X, poate fi totală sau parțială. Atunci când o persoană de sindrom statura scurt, a avut probleme de dezvoltare, articulații deformate în faldurile gâtului apare un tip aripă. Este important ca in timpul nasterii pentru a identifica această patologie genetică. Pacientul necesita un tratament special de hormon nevoie de a utiliza hormoni de creștere, de asemenea, necesitatea de a elimina defectele congenitale.

Există o boală genetică este foarte rară, de multe ori din cauza fructelor l-au ucis în primul trimestru de sarcină. Este tipic pentru fete, baieti sunt rareori nasc cu un astfel de diagnostic.

Cauzele sindromului Shereshevscky-Turner

Boala este declanșată de anomalii pe cromozomul X. Când restructurarea sindrom apare in X-cromozom. Boala, în contrast cu alte genetice, nu depinde de vârsta femeii, în cazul în care ea dă naștere unui copil. Sindromul apare deoarece incalcarile de calitate se ridica cromozomi structura X, deoarece zigotul sfaramata.

În cazul în care cromozomul X lipsește sau este defect, deranjat de muncă deplină în gonade, există defecte într-un fat in curs de dezvoltare. În acest caz, sarcina este dificilă, o femeie preocupat de toxicoza constantă, amenințat avort spontan, nastere prematura poate fi.

Simptomatologia-sindromul Turner Shereshevscky

1. Un copil născut prematur.

2. În cazul în care mama este denunțuri normale copil, el în ciuda faptului că este născut cu greutate mică la naștere, de creștere.

3. Copilul a observat un gât scurt, pe care este format dintr-un număr mare de pliuri.

4. Copilul are un defect cardiac, lymphostasis, ficat și rinichi insuficiență congenitale.

5. picioare umflate, mâini.

6. Funcția supt Încălcat, ei sunt neliniștiți, poate de multe ori scuipat în sus.

Video: probleme de identificare de gen. Sex.

Omul are o înălțime mică, fața Sfinxului, parul creste urechi mici, deformate, pieptul este lat. Există procese patologice la nivelul oaselor și articulațiilor. Există o displazie congenitală de șold, scolioză, există probleme cu cotul.

Datorită faptului că nu este suficient de estrogen în organism, incepe sa se dezvolte osteoporoza, oasele incep sa se descompun în mod frecvent, există probleme cu vertebre, în cazuri severe de fractura de sold este observat. muscatura pacientului rupt din cauza unei încălcări a structurii în scheletul craniofaciale, cerul este mare, gotic.

Sindromul este insotita de boli cardiace, vasculare - anevrism aortic. Pot exista probleme cu sistemul urinar - dezvoltat stenoza in arterelor renale, din cauza acestei hipertensiune arterială în curs de dezvoltare.

Pacientul are probleme cu viziune - miopie, ptoza, strabism, orbire. Capacitatea intelectuală persistă. Uneori poate dezvolta vitiligo, gradul de obezitate severă, tiroidita, diabet, cancer de colon.

Fetele suferă de infantilism, ovarele nu exista foliculi, toate acestea conduc la hipoplazie uterină. Labia sunt moshonkoobraznymi, clitorisul si virginitatea himenului nu este dezvoltat. Începe să se dezvolte amenoree, sanii nu se dezvolta, sfarcurile sunt retrase, axile și părul pubian apare o cantitate mică de păr.

Femeile care au sindromul Turner, au infertilitate. Atunci când se observă sindrom în defecte somatice masculine, atunci există hipoplazia testiculelor, nivelurile reduse de testosteron.

Metode de diagnostic sindrom Shereshevscky-Turner

semne externe ale nou-născutului se spune despre boala. În această situație, trebuie să fie testate pentru hormon - gonadotropin-in sindromul a scazut nivelul de estrogen. Este important să fie testate pentru cromatinei sex, cariotip. În cazul în care fătul pronunțat toate semnele sindromului, au nevoie de diagnostic prenatal invaziv.

Video: Primul tratament din lume pentru sindromul Down.

Copilul are nevoie de Lymphology, genetician, nefrolog, cardiolog, ginecolog, oftalmolog, să știe exact ce cauza proceselor de boală și de boală care au apărut în corpul pacientului. Pentru a afla mai multe despre relele nevoie pentru a merge mai departe cardiace RMN, EKG, ecografie renala, raze X a coloanei vertebrale, încheietura mâinii.

Femeile trebuie să facă organisme o suplimentare de femei SUA, bărbați controleze scrot. Este necesar să se consulte cu un ortodont. De asemenea, este necesar radiografie, electroencefalograf.

Tratamente-sindromul Turner Shereshevscky

Este important să se îmbunătățească creșterea, pentru a restabili funcției sexuale, reglarea ciclului menstrual. Este necesar să se ia vitamine, nutriție bună, pentru respect, pentru a efectua masaj, bine la fizioterapie.

Pentru o creștere poate numi somatropină, subcutanat sa administrat în fiecare zi, recomanda, de asemenea, utilizarea de steroizi anabolizanți. Cu adolescenta prescrie tratamentul cu estrogen.

cutele Alar în gât poate fi îndepărtat prin intervenție chirurgicală. Unele femei care au dezvoltat pe deplin functia sexuala poate avea un copil, dar au nevoie de un donator de ou. creșterea excesivă a părului poate fi îndepărtată folosind o îndepărtare a părului.

Deci, sindromul Shereshevscky-Turner nu este periculos pentru viața umană, în cazul în care timp pentru a trata boala, aceasta ar trebui să se facă la naștere. La copii se ingroasa pielea în gât, picioare umflate, mâini, tulburari de crestere. În cazul în care boala au probleme cu ovarele, uterul este slab dezvoltat, deci este imposibil de conceput. Sindromul este însoțit de procese patologice în alte organe ale sistemului. Important pentru a examina copilul, să învețe despre toate patologiile și să înceapă un tratament precoce, deci este posibil să se asigure în viitor o viață plină.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit