Boala Huntington: cauze, simptome, tratament
Explicați natura multor boli nu este posibil, trebuie să acorde o atenție la principiile de transmitere a informației genetice. Boala coreea Huntington este o boala rara, care pot fi transmise numai prin succesiune. Patologie descrisă pentru prima dată din nou în 1872, din păcate, încă nu există metode sigure și eficiente de tratament. Un echipament de înaltă precizie este necesar pentru diagnosticarea bolii. Boala periculoasă? Cum să-l trateze?
conținut
- Principalele motive
- Simptome
- Video: polimorfismul clinic al coreei huntington
- Diagnosticare
- Video: doomed? referitor la fiecare ester de 06.04.2015
- Video: ii forum huntington pacientii cu boala "rare fericire - de a trăi". 19 martie 2016 suntem o familie
- Tratamente eficiente
- Prognosticul pentru boala huntington
- Video: boala huntington
Principalele motive
Este cunoscut faptul că coreea Huntington dezvolta mutatii genetice ulterioare. Patologia apare atunci cand modificari gena HTT, este responsabil pentru codarea unei Huntingtin proteine specifice. noi nu înțelegem toate procesele genetice, este foarte dificil pentru mulți să fie confuz. Să acorde o atenție numai la ceea ce gena HTT cu o mutatie are un efect toxic asupra celulelor.
Genetica secreta astfel de tipuri de boli:
- stil clasic. În acest caz, o persoană care are mișcări involuntare, există perturbări grave în mușchi, în timp ce tulburările psihice nu sunt prea grave.
- opţiunea Westphal (Tip akinetic-rigid). Sindromul este creșterea tonusului muscular, apar probleme cu sistemul nervos central.
- Tip psihic. În cazul în care boala există diferite tulburări de sănătate mintală - există probleme cu memorie, funcția de gândire scade, memoria este perturbată. Diagnose patologie este dificil, pentru că nu este o lungă perioadă de timp pentru a fi simțit.
simptome
În primul rând, o persoană este perturbată activitatea motorie - el începe să se miște involuntar picioarele lor, brațele, gâtul. Uneori, ele seamănă cu pașii de dans. În cazul în care boala progresează, amplitudinea mișcării crește. De obicei, simptomele dispar într-un vis, dar în cazul de tensiune emoțională puternică, stresul începe să crească brusc.
Video: polimorfismul clinic al coreei Huntington
- tulburări mentale. Pacientul nu recunoaște obiectele din jur, rudele și prietenii lor.
- expresia facială ciudat care arata ca o fata.
- starea emoțională severă, schimbare de comportament - un temperament rapid, un conflict, lipsa de reținere, gânduri de sinucidere.
- Scăderea tonusului muscular.
diagnosticare
Vă rugăm să rețineți că coreea Huntington se referă la un caz sever al doctorului, deoarece nu poate fi diagnosticată imediat. De regulă, în stadiile incipiente simptomele sunt confundate cu atrofie sistemică multiplă, boala Parkinson. În cazul în care se suspectează sindromul Huntington, diverse teste de laborator nu va ajuta în acest caz, este nevoie de echipament high-tech. De asemenea, medicul este obligat să analizeze plângerile individuale ale pacientului și a familiei sale. Este important să se identifice rapid factorul genetic.
Video: Doomed? Referitor la fiecare ester de 06.04.2015
Ceea ce este important să se cunoască pacientul?
- Când au început să apară primele semne ale bolii - tulburări psihice, mișcări necontrolate, modificări în natura.
- Cât de des un pacient consultat ORL. Uneori, boala grava in gat poate provoca dezvoltarea coreea Huntington.
- observate anterior dacă eșecuri grave ale fluxului sanguin cerebral (uneori necroza leziunilor cerebrale poate cauza apariției coree).
- Există simptome similare între membrii familiei.
Video: II Forum Huntington pacientii cu boala "Rare fericire - de a trăi". 19 martie 2016 Suntem o familie
Noi ar trebui să acorde atenție, de asemenea, factori precum sarcina. Unele gravide timp de 5 luni, încep să apară mișcări involuntare, dar dupa ce a dat naștere imediat dispar.
Ce metode suplimentare de diagnosticare sunt utilizate?
- Consultarea cu un neurolog.
- RMN sau CT a creierului. Cu sondajul releva modificari in structura creierului, și confirmă patologia.
- EEG (electroencefalograf) ajută să știe despre activitatea electrica a anumitor zone ale creierului.
- Testarea genetica permite diagnosticarea tipului de mutație.
- diagnosticare PET - vizualizarea tuturor proceselor metabolice care au loc în sistemul nervos central. Metoda face posibilă pentru a afla despre boala intr-un stadiu incipient de dezvoltare și este legat de o mai informativ.
tratamente eficiente
Este imposibil de a scăpa de boală, în timp ce în medicină nu există nici un curs de terapie eficientă. Medicii folosesc un tratament doar simptomatic, care ajută la atenuarea stării pacientului și încetinește corea:
- Numit neyrotrofikov recepție, cu care vă puteți îmbunătăți nutriția țesutului cerebral.
- Vitaminele din grupa B.
- Antipsihoticele, anxiolitice, care ajuta la reducerea simptomelor de coree.
Anterior gandit pentru a face față cu boala, puteți utiliza intervenția chirurgicală, dar atât de ușor de a practica a fost nu toate - nu au putut vindeca coreea, sa dovedit doar pentru a reduce severitatea acesteia și de a scăpa de mișcări necontrolate.
Studii recente au arătat un efect pozitiv de medicamente antipsihotice. Aceasta este una dintre cele mai eficiente zone până în prezent. Dar problema constă în faptul că aceste medicamente sunt interzise de a utiliza în multe țări.
Astăzi, oamenii de știință sunt metode de tratament studiate în mod activ folosind celule stem, care pot fi folosite pentru a opri Chorea, iar în unele cazuri chiar și a restabili celulele nervoase distruse. Cercetarea este încă neoficial, acestea nu au fost aplicate în practică.
Prognosticul pentru boala Huntington
Persoana cu boala traiesc timp de aproximativ 15 de ani, în cazuri severe, în vârstă de numai 8 ani. În cazul în care patologia începe să se dezvolte în 40 de ani, oamenii nu au trăit mai mult de 55 de ani. Terapia prelungește durata de viață de doar câțiva ani.
Video: boala Huntington
Astfel, boala Huntington - o boala grava si neexplorat, este acum de a fi studiate în mod activ de oamenii de știință. Să sperăm că, în viitor, vom putea afla mai multe despre aceasta boala.
- Malformații congenitale ale fătului
- Tay - Sachs boala: cauze, simptome, diagnostic și tratament
- Boala Huntington - cauze, simptome, diagnostic și tratament
- Hipertricoză - cauze, simptome si tratament de hipertricoză
- Sindromul Down - cauze, simptome, diagnostic și tratament
- Sindromul Down: analiza de risc pentru sindromul Down
- Achondroplasia
- Boala Huntington
- Coreea
- Neurofibromatoza
- Sindromul cry Cat
- Malformații congenitale
- Boala Gaucher - cauze, simptome, diagnostic și tratament
- Albinism Oculocutaneous: cauze, simptome, tratament
- 5 Descoperiri genetice Mondiale
- Gena Popeye
- Noua analiza genetica a salva vietile copiilor nascuti prematur
- Otolaringologi poate preveni pierderea auzului la copii
- Oamenii cu parul rosu ar trebui mai bine te proteja de soare
- Revealed noi tipuri de cancer de sange la copii
- Cauzele și tratamentul bolilor degenerative de disc a coloanei cervicale