rum.ZdorovGuru.ru

Sindromul cry Cat sau sindromul Lejeune

Video: Sindromul Down. Unic vozmozhnosti.Kak găsi un vindecător.

kowachego krika sindromSindromul cry Cat sau sindromul Lejeune se referă la un tip de boli cromozomiale, apare atunci, în cazul în care nu există o cincime cromozom. pediatru franțuzesc J. Lejeune studiat in detaliu boala. Când este nou-născut plâns neobișnuit, care este ca o pisica meowing. Sindromul Lejeune este o boala rara, care apare cel mai frecvent la fete. Nici un tratament special, metoda chirurgicala cel mai frecvent utilizate, prin care a eliminat anomaliile și diverse încălcări.

Cauzele CRI du chat-

Mulți factori pot afecta nivelul celular genitale, un ou, de multe ori provocate de boala:

1. motive ereditare, atunci când cineva a avut o boală de familie.

2. Obiceiurile rele. Atunci când o femeie gravidă abuzat de alcool și fumat foarte mult.

3. incorporarea medicamentelor datorate organelor lor interne sunt distruse treptat, apoi afectat celula aparatului genetic.

4. Efectele radiațiilor.

3. Utilizarea de medicamente puternice medicamente pe care o femeie ia de la începutul sarcinii.

Principalele simptome ale cri du chat-

Copiii nascuti cu boala, în timp util, înainte de sfârșitul unei femei poartă un copil, dar el are o greutate mică, o medie de aproximativ 2500 de grame. Sarcina este, procese patologice bune în care nu se observă.

Pat plânge ca o meowing pisica, este imediat vizibil. Acest sunet se datorează faptului că bebelușul are o caracteristică anatomice gutural aparte. În lumenul laringelui este îngust, iar cartilajul dedurizată. Copiii se nasc cu un epiglotă mic. cât mai devreme de 2 ani de multe ori trece sindrom, periculos, atunci când boala este pe tot parcursul vieții.

sindromul cry Cat si autism

Când doctorul incepe sa exploreze genomului de familie, el află că în familia copilului a fost autist. Dacă cineva din membrii familiei au fost anomalii în setul de cromozomi, boala va progresa.

Uneori, pacientul CRI du chat-ul are o boală gravă a ochilor - strabism, probleme cu nervul optic, cataracta. Copilul a observat procesele patologice în sistemul locomotor - luxație de șold, hernie inghinală și buric, sindactilie de picioare. Periculoasă atunci când sindromul este însoțit de boli renale, inima, vasele de sânge, de stomac, intestine. Copiii care sunt sindromul hiperactiv plânge pisica suferă de isterie, agresiv. Adesea, ele au probleme cu dezvoltarea fizică a copilului este retardat mintal și are o problemă de vorbire.

Deseori, copiii bolnavi sunt de scurtă durată, datorită faptului că sindromul Lejeune însoțită de procese patologice severe în organele vitale. Mai puțin frecvent, copilul poate trăi până la 15 de ani, și doar 5% pot trăi cu boala timp de aproximativ 50 de ani.

pisică diagnostic sindromul plânge

În cazul în care o familie este cineva acolo o boală genetică, este important să se treacă un test special înainte de a planifica o sarcina. Ginecolog în timpul sarcinii efectuează teste suplimentare, în cazul în care cu ultrasunete dezvaluie anomalii. Diagnosticul poate fi confirmat prin amniocenteza, prelevarea de probe corionica villus, cordocenteza.

După ce copilul se naște și a descoperit sindromul Lejeune, examineaza oftalmolog, cardiolog, ortoped, urolog si alti medici.

Sindromul de tratament Lejeune

Medicina moderna nu are inca nici un tratament specific pentru boala cromozomiale. Cursul de tratament poate fi simptomatic, ajută la menținerea la starea normală a organelor de sistem și să-și continue viața pacientului.

Video: 10 mutatii genetice care apar la om - fapte interesante

Funcția psihomotorie a fost ajustat la nevoia unui copil de a vedea un neurolog să urmeze tratamentul medicamentos suplimentar, o nevoie de consiliere psihologică suplimentară. În plus, copilul trebuie să prezinte o patologi logoped, fizioterapeut, vorbire.

În cazul în care un copil se naște cu sindromul felină are boli cardiace congenitale, au nevoie de o intervenție chirurgicală de urgență. Adesea, sindromul este însoțită de anomalii la nivelul tractului urinar, deci trebuie să se adreseze imediat la urolog.

Datorită faptului că copilul are o hipotonie generală, are nevoie de un masaj constant, gimnastica medicala. Medicii prescriu medicamente cu care există o stimulare a dezvoltării psihomotorii.

Prognosticul cri du chat-

Cum copilul va depinde de modul în care cromozomii deteriorate. Foarte rar o persoană totul este bine, și trăiește până la 60 de ani. Dacă te descurci cu un copil, este posibil să se predea citirea, scrierea, să se adapteze la mediul înconjurător.

Speranța de viață cu această boală depinde de ceea ce copilul are malformații congenitale în cazul în care au fost furnizate de asistență în timp util medicală, psihologică. De multe ori, daca se angajeze cu un copil, el va avea un vocabular de câteva propoziții.

Sindromul Prevenirea Lejeune

Este necesar să se pregătească cu atenție pentru sarcina, predarea toate testele necesare pentru a elimina toate cauzele genetice, de asemenea, feriți-vă de timpul sarcinii, pentru a renunța la toate obiceiurile proaste, pentru ea și copilul ei proteja de toți factorii adverse. În cazul în care un copil se naște într-o familie cu cri du chat, trebuie să treci, de asemenea, analiza citogenetică, pentru a evita toate complicatiile.

Deci, CRI du chat-ul - este o boala rara, dar periculoasa. Este mai bine să-l împiedice, deoarece nu poate fi dezinfectat. viitoare mama trebuie cu atenție pentru sănătatea lor, de a uita de alcool, fumatul. În cazul în care un copil se naste cu anomalii, monitoriza cu atenție starea lui de sănătate, să plătească pe deplin explora aceasta, pentru că de multe ori sindromul este însoțită de o varietate de patologii în organe.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit