Sindromul Albright: Semne, simptome și tratament

Sindromul Albright este o patologie a naturii genetice de origine necunoscută, care se manifestă hiperpigmentarea pielii și modificări ale funcțiilor hormonale cu pubertate precoce, și include, de asemenea, osteodysplasia fibros poliostoticheskuyu.

Boala apare mai ales la fete.

Tulburări apar din cauza mutatii in stadiul embrionar de dezvoltare, are capacitatea de a se transmite genetic. Complet simptomele de manifestare provin din aranjamentul de celule, în care este inclusă o gena mutant.

manifestări simptomatice ale tulburărilor genetice

tulburări endocrine apar disfuncții ale hipofizei și glandele endocrine periferice.

Cele mai frecvente tulburări de dezvoltare sexuală, caracterizate prin coacere timpurie. Dezvoltă dezvoltarea sexuala prematura, variind de la șase luni până la vârsta de șapte ani, în funcție de caracteristicile individuale ale organismului. Această patologie manifestă formă completă și incompletă.

Vedere completă marcată de prezența a două caracteristici: debut precoce a menstruatiei si dezvoltare de san. În timpul manifestării caracteristică parțială a caracteristicilor sexuale secundare, fără menstruație. Deci, se poate manifesta o creștere accelerată în înălțime, dar în vârsta reproductivă, aceste fete nu sunt diferite de femei, cu o dezvoltare normală.

tulburări endocrine apar disfuncții ale glandei pituitare și glandelor endocrine periferice

Dacă forma lungă are loc cu o dezvoltare accelerată, sub formă incompletă de dezvoltare este prelungită de mai multe ori.

Sindromul Albright diferă de la adevărata dezvoltare prea timpurie a faptului că, atunci când nu există disfuncții hormonale de creștere a părului sexuală, există o ușoară accelerare a diferențierii scheletului.

In sunt formate chisturi foliculare ovariene, de mari dimensiuni, dar ovarele nu sunt crescute. hormoni gonadotropi, de obicei, rămân neschimbate.

Video: fibroză a valvelor inimii. Cum de a vindeca Anastasia. Semne, simptome si tratament.

De asemenea, există o serie de patologii endocrine, cum ar fi hiperparatiroidism, hipertiroidism, acromegalia, sindromul Cushing, rahitism.

osteodysplasia fibroase posibil, care se manifestă o schimbare de osificare, diferite deformări ale curburii scheletice. De multe ori, atunci când sindromul Albright are loc înfrângerea oase tubulare, pe de o parte a scheletului, ceea ce duce la deformarea șchiopătură și a coloanei vertebrale - această stare poate fi văzut în multe fotografii de pe internet.

rahitism

Creștere și formarea scheletului, în multe cazuri, diferă de la o vârstă fragedă. La un procent mai mare de pacienti deformarea oaselor maxilarului și a craniului, marcat prin aceasta se confruntă cu o creștere anormală, care se datorează modificărilor rezultatelor hormonale în acromegalie (o boală caracterizată prin îngroșarea mâinilor și porțiunea craniului facial, și ele sunt prea mari) și alte patologii manifestate în deformari externe.

Astfel, pe parcursul studiului, copiii cu un diagnostic de acromegalie sa remarcat aspectul feței este trăsături prea grosiere, membrele inferioare și superioare au crescut foarte mult în dimensiune, în plus față de boala actuală, orice simptome de artrita.

Pentru pielea marcata hiperpigmentarea, care apare sub forma unor grupuri de pete neregulate sau forme plate cu margini neregulate. Petele de culoare pot fi gălbui sau maro. Locație hiperpigmentare, în principal pe zona picioarelor, șolduri sau trunchi.

Ce activități de diagnosticare sunt efectuate?

• Descris manifestările clinice;
• Albright pacient sindrom este direcționat spre inspecție genetica;
• Examinarea cu raze X;
• Analizează pe hormoni (sex, tiroida, gonadotropină sau altă indicație);
• Examinarea cu ultrasunete a pelvisului;
• Examinarea de către un endocrinolog, ginecolog (pentru fete), un urolog (băieți);
• Dacă este necesar, studierea sistemului endocrin.

inspecție cu raze X

Persoanele cu sindromul Albright bolii sunt înregistrate cu mai mulți specialiști, în observarea care necesită (un ginecolog - endocrinolog, un radiologi specialist, traumatisme ortopedice). Pe langa vizitarea medici, pacientii trebuie sa fie testate periodic pentru hormoni (tropic, HCG).

Cum este tratamentul acestei boli?

Măsurile terapeutice sunt simptomatice antiandrogen, astfel folosit, inhibitori de aromatază (pentru a reduce nivelul de estrogen din sânge). In patologia sistemelor de tratare a endocrine atribuie specialiștilor în domeniu.

Tratamentul acromegaliei la copii este redus la o intervenție chirurgicală la nivelul glandei pituitare, precum si utilizarea de medicamente care suprima producerea de hormon de creștere.