Hemofilie

Video: Hemofilie. Simtomy, cauze si tratamente

Hemofilia - o boala caracterizata printr-o tulburare de sângerare congenitale. Persoanele cu hemofilie de la naștere să sufere din cauza lipsei de proteine ​​specifice implicate în coagularea sângelui, adică factori de coagulare. Chiar dacă aceste elemente sunt prezente, ele sunt nesemnificativă în imposibilitatea de a face față pe deplin cu sarcinile lor. Există mai multe tipuri de boli hemofilie, dintre care cele mai frecvente sunt hemofilie A (deficit de factor VIII) și B (lipsa factorului IX). De asemenea, a găsit hemofilia C, dar această formă a bolii este extrem de rară.

Potrivit statisticilor, din 10.000 de nou-născut copilul găsit într-un singur tip de boală A, hemofilie au tip apare la copii de până la șase ori mai puțin. Aproximativ o treime din familii boala este diagnosticată pentru prima dată, că este, pentru multe generații, aceasta nu este îndeplinită nici măcar o dată, sau nu a fost deloc în familie.

Cauzele bolii hemofilie

Hemofilie A și B a dezvoltat din cauza unei gene defecte congenitale localizate pe cromozomul X. Men - 1 1 Y și cromozom X la femei - 2 cromozomi X. Acest lucru înseamnă că femeile cu cromozom X deteriorat, nu se confruntă cu simptomele bolii, dar sunt potențiali purtători de hemofilie. Mai mult decât atât, riscul ridicat de transmitere a bolii la 50 la suta din puii lor. Ca un exemplu, persoana istorică - British Regina Victoria, care a fost un purtător de hemofilie A. În cursul vieții, ea a dat boala regelui multor familii din Europa și Rusia, prin urmașii lor. Fiul lui Nicolae al II-lea, Alexei, a fost, de asemenea, hemofilici.

Prin urmare, omul cu defect X-cromozom sufera de simptome ale bolii, în orice caz. În cazul în care un reprezentant al unei puternice jumătate din omenire, hemofilie, un fiu născut, boala nu se transmite în cazul în care fiica - ea devine din nou, purtătorul de patologie.

Simptomele la femei pot avea loc numai în cazuri rare, sangerare excesiva in timpul menstruatiei, dupa extractii dentare și operații, precum și nazală periodică sângerare.

simptome de hemofilie

De multe ori simptomele de hemofilie la copii poate descoperi la o vârstă fragedă, care se manifestă sângerare abundentă, chiar și în absența unor leziuni specifice. Există cazuri care hemoragiile apar la nivelul creierului și articulațiilor.

Cele mai frecvente si evidente semne de hemofilie la copii și adulți, cu toate că, în unele cazuri, boala poate avea propriile lor variații în funcție de individ:

• spontane vanatai pe piele din cauza leziuni minore, în timp ce pot apărea extinse hematom;
• Sangerarea tendință de caracter diferit - sânge din nas, gume (dupa periaj), vizite dentare leziuni minime;
• Sangerarea in interiorul articulatiilor - astfel hemarthrosises însoțită de inflamație, durere, rigiditate, ceea ce conduce la o denaturare în recursul inoportună pentru ajutor medical. Hemofilicilor suferă de acest simptom cele mai multe ori;
• sângerări severe pentru diferite leziuni și o hemoragie cerebrală - simptome severe de hemofilie si frecvente cauze de deces din cauza acestei boli;
• Detectarea sânge în scaun sau urină (care poate fi o manifestare a unui număr de alte boli și, prin urmare, trebuie să contacteze imediat medicul pentru diagnostic și tratament în continuare).

Diagnosticul de hemofilie

Pentru ridicarea unui astfel de diagnostic necesită o examinare a pacientului și istoricul medical, adică, date despre istoria vieții și a bolii sale. De asemenea, medicul dumneavoastră va trimite pacientul la o analiză de sânge, care include o analiză generală a ADN-ului de cercetare și de studiu cantitatea de factori de coagulare în sânge.

Riscul de boală este că aceasta afectează în principal articulațiile, astfel încât oamenii ar putea deveni în curând cu handicap. De asemenea, hemofilia este adesea cauza de deces din cauza sângerări severe la nivelul creierului și hemoragie internă.

tratamentul hemofilie

tratamentul hemofiliei se efectuează numai după diagnosticare atentă. Alegerea metodelor depinde de vârsta și starea de sănătate a pacientului, în general, durata bolii la momentul tratamentului în spital, severitatea și tipul de hemofilie, percepția individuală a procedurilor medicale, medicamente și chirurgie.

In general, tratamentul hemofiliei include:

• Transfuzia de produse din sânge sau speciale factori de sange artificiale create cu scopuri profilactice sau terapeutice;
• proceduri de fizioterapie pentru a păstra caracterul funcțiilor normale ale articulațiilor;
• Funcționarea (dacă este necesar, de exemplu, pentru îndepărtarea hematomului, Endoprotezare și în alte scopuri).

Video: Hemofilie. După cum bate medicina modernă