rum.ZdorovGuru.ru

Tay - Sachs boala: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Video: Cancerul de col uterin. Tratament si Diagnostic

boala Tay-Sachs este o boală ereditară foarte gravă caracterizată prin diverse tulburări de motilitate progresive ale corpului copilului, și retard mental, ca urmare a înfrângerii meningelor. Cu toate acestea, chiar și pentru primele șase luni de viață unui copil cu dezvoltarea bolii Tay-Sachs apare în mod normal, dar atunci functia creierului este afectata, iar in cele mai multe cazuri, copiii nu trăiesc până la cinci ani. Primul caz al bolii a fost bine stabilit în secolul al XIX-lea, care a făcut neurolog american Bernard Sachs si celebrul oftalmolog britanic Warren Tay, care a avut o contribuție semnificativă la studiul acestei boli. În prezent, rata de incidență a constatat un caz în 2500000 din populația totală.

Principalele cauze ale bolii Tay-Sachs

Boala este considerată foarte rară, cu dezvoltarea sa expus predominant anumite grupuri etnice. Cel mai adesea, această boală afectează populația franceză, care trăiesc în Quebec, Canada și Louisiana, precum și populația de evrei din Europa de Est. Și în Ashkenazi evrei astfel de anomalie apare la o persoană pe 4000 de nou-născuți. Aceasta boala este moștenită într-un autosomal numai de tip retsissivnomu, ceea ce sugerează că boala poate să apară de la un copil care moștenește două gena defect la un moment dat, de exemplu, prima gena de la mama și unul de la tată. Dacă există un defect genetic într-unul dintre părinții săi biologici, ca urmare a copilului nu este bolnav, ci o șansă de 50% de a deveni un purtător al genei defecte, rezultatul este în pericol de urmași viitoare.

Atunci când gena defect au doi părinți, apoi cu probabilitate de 25% din copii sunt purtători ai genei, dar se va naște perfect sănătos. O șansă de 50%, copilul va fi, de asemenea, un purtător al genei, de asemenea, se va naște sănătos. Al treilea caz este o șansă de 25%, copilul poate mosteni doua gene afectate dintr-o dată, dar se va naște deja cu boala Tay-Sachs. Mecanismul de dezvoltare a acestei patologii este lent gangliozidul acumularea în sistemul nervos, de exemplu, substanțe care sunt responsabile pentru functionarea normala a celulelor nervoase. În stare bună de sănătate gangliozide corp sintetizat întotdeauna, prin urmare, este rupt în mod constant în jos, iar sistemul enzimatic responsabil pentru menținerea echilibrului între defalcare normală și sinteză. Toți copiii bolnavi au o gena deteriorat, care este responsabil pentru sinteza totală a enzimelor hexozaminidază pe tipul de organism A. Copiii cu deficit congenital al acestei enzime nu a fost încă în măsură să rupă în mod constant bine în jos toate generatoarele și toate substanțele grase acumulate, adică gangliozide, care sunt depozitate rapid în creier, care blochează celulele nervoase, dar acest lucru duce la simptome mai severe.

Video: Hernia ombilicala la adulți: cauze, simptome, depreciere, diagnostic, consecințe

Principalele simptome ale bolii Tay-Sachs

De obicei, boala afecteaza copiii cu vârste cuprinse între aproximativ șase luni. Înapoi în dezvoltarea timpurie a bolii, copilul a pierdut contactul cu toată lumea din jurul lumii, și totuși pare privirea foarte îndreptată doar la un moment dat, copilul devine letargic, și totuși el răspunde numai la zgomote puternice. După toate acestea, copilul își pierde abilitățile sale nou-dobândite, adică, ea încetează să se târască, el este o întârziere de dezvoltare mentală, iar apoi copilul începe să meargă orb. Toate funcției musculare, adică abilitatea de a mânca, bea, face sunete, muta redus în mod substanțial, se poate ajunge chiar și până la o pierdere totală, iar capul este disproporționat de mare. Deja în etapele ulterioare ale bolii, undeva între 1 și 2 ani de viata, copilul poate să apară convulsii. Și în acest caz, copilul moare înainte de a ajunge la vârsta de cinci ani.

Video: sold Coxartroza, gimnastica pentru tratamentul

La vârsta de mai mult de 3 până la 6 luni, o dificultate prezent copil în concentrându-se pe obiecte, zvârcolindu-ochi, percepția vizuală este redusă și există o nejustificate redarea sunetelor foarte puternice. Cu varste cuprinse intre 6 si 10 luni, copilul are hipotensiune arterială, adică, tonusul muscular redus, acesta devine mai puțin activă, vedere deteriorarea semnificativă și auzul, iar capul lui este mult crescut în dimensiune, tocit abilitățile sale motorii, în cele din urmă copilul este dificil să se rostogolească stai. După 10 luni, copilul se observă retard mintal, paralizie, orbire, se dezvoltă,

Tratamentul principal Boala Tay-Sachs

Din păcate, această boală nu poate fi vindecată, dar cu grijă, aproape toți copiii cu formă de copii a bolii poate trăi numai până la cinci ani. De-a lungul vieții sale, pentru a atenua simptomele copiilor bolnavi prezintă primesc îngrijiri paliative, care se realizează printr-un tub de alimentare, care include suplimente nutritive, precum și să ofere îngrijire specială pentru pielea delicată. În cele mai multe cazuri, anticonvulsivante pur și simplu, fără putere împotriva apariției crizelor convulsive. Prevenirea bolii include cuplurile de control obligatorii care au avut gena bolii. Atunci când ambii soți au descoperit gena, acestea nu recomanda să aibă copii. Dacă în momentul studiului acestei gene o femeie este deja gravidă, pentru a identifica gena defect în copilul efectua amniocenteza.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit