Boala Gaucher

Boala Gaucher este o afecțiune genetică caracterizată prin acumularea de depozite de grasime in organe specifice și oase.

Prevalența acestei boli este de 1 la 40-60 de mii de oameni.

Cauza acestei boli este un defect al genei pentru sinteza glucocerebrozidaza. Ca rezultat al activității insuficiente a enzimei in kletkah- „scavenger“ acumula neprocesat metabolismului „deșeuri“. Rezultatul este formarea celulelor Gaucher care se acumuleaza in organele interne, astfel încât boala este numită și „boala de acumulare.“

Simptomele bolii Gaucher variază în funcție de tipul de boală.

Tratament - simptomatic, cuplat cu fermentoterapii înlocuire. In cazurile usoare, nici un tratament, iar pacientul este sub supravegherea unui specialist.

Tipuri și simptome ale bolii Gaucher

Există trei tipuri de boala:

• Printre cele mai comune de prima Ashkenazi evrei. Boala incepe sa se manifeste in copilarie sau la maturitate. Acesta este caracterizat prin curs neurologice. Simptomele de boala Gaucher de tip este faptul că extinderea a splinei, nu este însoțită de durere, osteopenie, hepatomegalie. Există, de asemenea, boli ale oaselor, slăbiciune osoasă. Modificări în măduva osoasă și splina poate duce la dezvoltarea de leucopenie, trombocitopenie, anemie. In acest tip de boală pot să apară tulburări în rinichi și plămâni. Pacienții apar adesea hematom, se simt obosit. La forma moderata a bolii, pacientii pot trai pana la maturitate;
• Al doilea tip, sau sub forma infantil. În această formă a bolii modificări neurologice sunt deja vizibile de la vârsta de șase luni. Acesta este tipul cel mai sever al bolii, care se află la o vârstă fragedă poate duce la moartea pacientului. Simptomele bolii Gaucher de acest tip sunt crize severe, apnee, hipertonicitate, retard mintal, hepatosplenomegalie, spasticitate, deteriorarea gravă și progresivă a creierului, convulsii, tulburari de motilitate a ochilor, membrele înțepenite. copiii afectati mor de obicei, în 1-2 ani;
• Tretiytip iliyuvenilnaya formă subacută. Dezvăluit acest tip de boala Gaucher, la vârsta de 2-4 ani sau la vârsta adultă. Caracterizat prin modificări în hematopoieză cu creșterea tulburărilor neurodegenerative. mișcările oculare deranjat. Pe masura ce boala progreseaza la simptomele sale se alătură ataxie, demență, spasticitate musculară. Pacienții pot supraviețui la adolescenta si la maturitate.

Acumularea progresivă a celulelor Gaucher în măduva osoasă, splină, ficat, determină o creștere a acestor organe, anemie și alte simptome descrise mai sus. 2 si 3 tipuri de boli asociate cu leziuni ale creierului, si intregul sistem nervos.

Simptomele bolii Gaucher se referă de asemenea patologie osoasă (necroză, scleroză, atrofie).

Deoarece celulele Gaucher în măduva osoasă a sănătos ocupă un volum mare, aceasta duce la spontan sângerare nas, menstruație grele, zgârieturi sângerare la nivelul pielii de stele

Boala Gaucher este independentă de sexul pacientului. Simptomele poate începe să se manifeste la orice vârstă, dar 2 și 3 tip de boala sunt mai frecvente in copilarie.

Diagnosticul bolii Gaucher

Pentru diagnosticarea bolii Gaucher este utilizat:

• Analiza moleculară a genei glucocerebrosidase. Dar această metodă este adesea utilizată în scopul cercetării științifice, sau în cazuri rare, atunci când diagnosticul bolii prezintă anumite dificultăți;
• Razele X ale oaselor ale scheletului, care permite evaluarea severității bolii și pentru a identifica gradul de deteriorare a oaselor și articulațiilor. Modificări în oase poate arata ca deformarea kolboobraznye a osului femural, leziunile osteolitice, osteoporoză difuză, osteoscleroza și osteonecroză;
• Studiul morfologică a maduvei osoase, care permite detectarea celulelor Gaucher și de a exclude alte diagnostice. Aceste studii sunt efectuate pe biopsie de măduvă osoasă și puncție;
• densitometrie - pentru a evalua densitatea oaselor;
• imagistica prin rezonanta magnetica - permite identificarea leziunilor osoase într-un stadiu incipient.

Tratamentul bolii Gaucher

În cazul în care pacientul are în general normale, splina a crescut în mod semnificativ, aproape nici o anemie, tratamentul bolii Gaucher nu este efectuată.

Video: boala Gaucher. Viata pacientilor cu boala Gaucher.

În cazul unei creșteri bruscă în splină, există o schimbare în măduva osoasă, sângerări severe numai un tratament eficient pentru boala Gaucher este îndepărtarea splinei.

Îndepărtarea splinei poate fi de asemenea înlocuite cu fermentoterapii de substituție care cuprinde administrarea la un pacient o dată la fiecare 14 zile sau lipsă enzima lipsă. Această metodă de tratament este utilizat numai pentru pacienții cu simptome severe ale bolii Gaucher.

Pentru a efectua o astfel de terapie imiglyutseraza aplicat - o enzimă care a fost obținut ca rezultat al ingineriei genetice. Scopul tratamentului Gaucher imiglyutserazoy bolii este de a preveni schimbări ireversibile ale sistemului osteoarticular si alte organe, reducerea mărimea splinei și ficatului, atenuarea citopenia. Medicamentul este administrat pacienților intravenos. In unele cazuri, tratamentul poate fi numit pentru viață.

Controlul eficacității fermentoterapii substituție este de a urmări analiza generală a parametrilor de sânge (a avut loc o dată pe trimestru), analiza biochimică a sângelui (o dată la șase luni), determinarea ficatului și splinei, evaluarea stării oaselor și articulațiilor.

Este, de asemenea, utilizat în tratamentul de terapie cu hormoni, splina rentgenterapiya cu introducerea de medicamente care stimulează hematopoieza de măduvă osoasă.

În cazul în care a marcat creșterea deconectat splenică, semne evidente de osteopenie, se aplică gepaktoprotektorami tratament, medicamente coleretice, preparate de calciu, vitamina D.

Cazurile severe necesita tratament de descurajare, inclusiv doze mici de chimioterapie.

Dacă vă dezvolta leziuni ireversibile la nivelul oaselor și articulațiilor, pacienții au demonstrat un tratament ortopedic.

Boala Gaucher este o boala genetica rara in curs de dezvoltare din cauza lipsei enzimei în organism, cum ar fi glucocerebrosidază, ceea ce duce la acumularea în diferite organe și țesuturi ale glucocerebrozidă.

Boala se manifesta o splina marita si hepatice, anemie, trombocitopenie, slăbiciune osoasă, și bolile osoase severe. Boala are o simptome ambigue, care diferă de la individ la individ, ceea ce face diagnosticul.

Video: boala Gaucher la copii - pentru a învăța, pentru a confirma tratarea

Pentru diagnosticarea bolii analiza moleculară utilizată pentru a determina nivelul de glucocerebrosidase, studiul măduvei osoase și alte metode, inclusiv raze X, RMN, densitometrie.

Metoda principală de tratament al bolii Gaucher este un astfel de complex o terapie de substituție enzimatică asupra actualității programărilor este prognoza pentru viața pacientului depinde.