rum.ZdorovGuru.ru

Sindromul Marfan - cauze, simptome, tratament

Video: Din înălțimile de singurătate. Acesta a afectat fiecare ester al 17/03/16

marfana prichinyi simptomyi sindrom lechenieSindromul Marfan se referă la o boală ereditară, transmisă genetic. Boala se caracterizează prin faptul că o persoană a afectat pe deplin țesut conjunctiv. Apoi, procesul patologic care afectează țesutul muscular și osos. După mucoasa afectată a ochiului.

Cauza sindromului Marfan - o mutatie a genei într-un anumit fibinei gene. leziuni tisulare se produce treptat, tabloul clinic se dezvoltă pe parcursul mai multor ani. Mutațiile în genele nu se opresc chiar și în viața de adult.

Istoria sindromului Marfan

Sindromul Marfan a luat numele de la medicul pediatru francez - Marfan. El a descris în 1876 podorobno tabloul clinic, care are loc într-un mic Gabriella. Scheletul fată a fost rupt. Patologie au fost exprimate în mod clar. La acel moment sa considerat o anomalie. Medicul a studiat dezvoltarea scheletului unei fete pe continuarea mai multor ani și a ajuns la concluzia că o încălcare a avut loc în timpul formării codului genetic, care este in uter.

În secolul al 20-lea la Marfanu alături de medici din întreaga lume. La acea vreme, au fost raportate foarte multe cazuri patologice, care au fost prezentate ca tulburări ale sistemului musculo-scheletice. În acest caz, pacienții au fost diagnosticați cu boli cum ar fi disectia aortica, defecte cardiace multiple, o deformare semnificativă a scheletului, precum și o creștere ridicată și subponderali.

Marfan Sintra este destul de rar - o persoană din 10.000 suferă de această boală. Riscul de a avea un copil cu sindromul Marfan includ părinți a căror vârstă a urcat timp de 35 ani piatră de hotar. Anomalii provine dintr-o genă autozomal dominantă. lanț cromozomal este construit astfel încât îi lipsește o sinteză a genei de colagen din corpul uman.

Speranța de viață a pacientului cu sindromul Marfan nu este mai mare de 35-40 de ani. În cazul în care terapia exercitarea pe tot parcursul vieții a acestei boli, șansele de prelungirea duratei de viata sunt crescute printr-un ordin.

Simptomele sindromului Marfan

Sa observat mai sus ca variante de gene mutatii in sindromul Marfan nenumărate. De regulă, pacienții cu sindrom Marfan in copilarie sunt dezactivate.

Principalul simptom al sindromului - creștere mare (peste 2 metri). Dar, în același timp, scheletul uman este format defect. Trunchiul avea picioare prea scurt și lung. Degetele la pacientii cu sindrom Marfan - un lung, osos, foarte subțire. Putem da altora sentimentul că ei se confruntă cu arme de paianjen - acestea sunt atât de urât. Persoanele cu sindromul Marfan sunt tesutului adipos subcutanat practic absente. Ca urmare, dezvoltarea distrofie musculara.

Manifestările externe ale sindromului Marfan pot include, de asemenea, următoarele:

  • Gradul ridicat de mobilitate a articulațiilor;
  • Violarea structurii articulației șoldului;
  • Scolioza este o formă acută;
  • Încălcări ale coloanei cervicale;
  • Atrofia maxilarului inferior;
  • vergeturi pe corp;
  • Subțierea buchet, astfel încât acestea sunt în mod constant rupte.

Dar, dacă omiteți modificările exterioare și se referă la interne, atunci starea corpului pe acea parte este într-o poziție teribilă. Pacientul are sindromul Marfan apar leziuni ale sistemului cardiovascular. Acest fapt, de regulă, poate duce la decese infantile în primele șase luni ale vieții sale.

Pentru bolile cardiovasculare, cauzate de sindromul Marfan, pot include:

  • tahicardie;
  • tensiunii arteriale Violarea;
  • Fibrilația atrială;
  • Insuficiență cardiacă;
  • Disfunctia activitatea atrii.

De asemenea, pacienții diagnosticați o încălcare a funcției vizuale, lentile distorsionată a ochiului, strabism manifest. În primii ani de viață a patologiilor de mai sus duce la pierderea totală sau parțială a vederii.

Tratamentul și prevenirea complicațiilor

Tratamentul sindromului Marfan nu este eficient. Tot ce se poate face - acest lucru este de a facilita fluxul de patologii existente la om. Deoarece boala este cauzata de o mutatie a genelor, este firesc ca acest fapt după apariția omului în lume nu se poate schimba.

pacient pe tot parcursul vieții Sindromul Marfan ar trebui să fie supuse observației de la specialiști, cum ar fi un neurolog, cardiolog, chirurg, chirurg ortoped, oftalmolog, ginecolog la femei.

pacient sindromul Marfan cu tratamentul medicamentos prescris folosind blocante, anticoagulante. De asemenea, în primii ani de viață a pacientului este necesar pentru a elimina chirurgical boli cardiace congenitale.

corecție, și anume cataracta, glaucom este efectuat de o intervenție chirurgicală.

În cazul în care pacientul a lovit sistemul musculo-scheletic, este necesar să se protezare. Este de asemenea posibil articulații plastice, precum si tratamentul scoliozei.

modificări patologice în plămâni se face prin procedura de drenaj.

Sarcina la femeile cu sindromul Marfan sunt posibile, dar doar de planificare pentru a deveni gravidă, iar dezvoltarea sa trebuie să fie greu de controlat un grup de medici. Muncile în acest caz implică doar o cezariana.

Este interesant de știut!

În lume există mai multe persoane bine cunoscute și celebre, care în timpul vieții sale a fost diagnosticat sindromul Marfan. Acesta Niccolo Paganini - celebrul scriitor Hans Christian skripach- model de Andrersen- Leslie Harbi- Joey Ramone - muzician, Bin Laden - nu mai puțin bine-cunoscut terorist, Abraham Lincoln, iar scriitorul Kornei Ciukovski.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit